【摘 要】
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先证者(Ⅴ2) 男,18岁,因"行走困难5年"于2006年10月来我院就诊.患者5年前出现下肢乏力,右下肢稍明显,行走速度变慢,欠稳,不能走远路,无肢体麻木,上肢力量可.症状逐渐加重.近2年行走时右下肢足轻度内翻,近1年行走时常觉足尖难提起,容易绊倒,同时发现下肢远端逐渐变细.既往史无特殊.生长发育同同龄人.查体:弓形足,双足轻度内翻.心肺腹检查未见异常.神经系统:神志清,记忆力、计算力可,颅神经
【机 构】
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先证者(Ⅴ2) 男,18岁,因"行走困难5年"于2006年10月来我院就诊.患者5年前出现下肢乏力,右下肢稍明显,行走速度变慢,欠稳,不能走远路,无肢体麻木,上肢力量可.症状逐渐加重.近2年行走时右下肢足轻度内翻,近1年行走时常觉足尖难提起,容易绊倒,同时发现下肢远端逐渐变细.既往史无特殊.生长发育同同龄人.查体:弓形足,双足轻度内翻.心肺腹检查未见异常.神经系统:神志清,记忆力、计算力可,颅神经检查未见异常.双下肢大腿下1/3处以下肌肉萎缩变细,呈仙鹤腿,四肢肌张力正常,肌力:上肢近中端Ⅴ度,远端手握力、指伸屈、外展内收Ⅲ-Ⅳ度,双下肢近端Ⅴ度,中端Ⅳ度,远端轻度足下垂,足趾背屈Ⅱ-Ⅲ度,跖屈Ⅲ度,双下肢上肢远端痛觉减退20%,深感觉(位置、运动、振动)正常。
其他文献
先证者(Ⅳ2) 男,19岁,学生,智力、发育正常.自幼左眼晶状体混浊,灰白色;白天注视远处物体时,瞳孔直径小于2 mm;瞳孔对光反射甚微;瞳孔放大时呈卵圆形;视力偏低,且随年龄增长,视力逐步下降;全身其他情况正常.诊断为遗传性白内障伴小瞳孔.家系调查见图1.Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅲ2、Ⅳ1、Ⅳ2均有同样病症.家系中无近亲通婚史。
基因定量检测已经成为研究基因组变异以及由于基因重组所引起的相关疾病的重要手段.大片段的基因组的重复和缺失可以引起致病突变.使用PCR和测序等定性检测方法很难探测到杂合状态的缺失和重复,因此探寻高效、可靠、灵敏的基因定量检测方法是当务之急.在过去的几年中已经相继出现了一些自动高效的技术方法.现在可用的基因定量方法大致可以分成3类:DNA印迹技术,细胞遗传学方法和以PCR扩增为基础的定量.本文对基因定
患儿 男,1月18天,因咳嗽2天入院,无发热及气喘,无呕吐及腹泻,以"支气管炎"收入院.既往20天前因"新生儿肺炎"治疗1周治愈出院.患儿系G2P2,孕38周顺产,出生体重2.7 kg,其父36岁,其母35岁,非近亲婚配,其姐10岁,父母及姐姐身高、体重、智力正正常,外貌无特殊。
胚胎停育是指因孕卵缺陷或母体存在不利妊娠的因素,导致妊娠早期胚胎死亡的一种病理性妊娠.我们对62例胚胎停育患者进行了绒毛组织的细胞遗传学核型分析。
患者女，26岁，表型和智力正常。婚后第1次怀孕，孕2个多月，阴道流血，B超示胚胎停止发育，行人工流产术终止妊娠。患者自述孕期曾接触过二甲苯，无其他药物及放射线接触史，夫妇身体健康，非近亲结婚，否认家族史。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体，G显带，计数30个中期分裂相，核型分析5个，患者核型为46，XX，t（18；22）（p11；q11）（图1），丈夫核型正常。
先证者(Ⅳ3) 因"发现右耳廓前赘生物1年余"就诊.出生后即发现右侧耳廓前方赘生物,随着身体发育无明显长大.家系调查:本家系4代34人,5人患病.其家系情况见图1. 讨论 副耳主要表现在耳屏前有小的皮色残片或结节,又称为耳赘、软骨性痣或颈耳。
患儿 女,出生5个月,系第1胎第1产,足月顺产.出生时体重3100 g,身长52 cm,会哭.患儿出生时父亲26岁,母亲25岁,父、母表型均正常,非近亲婚配,自述无家族遗传病史.查体:先天愚型面容,眼距宽,耳位低,鼻梁扁平,吐舌,通贯掌.营养发育差,反应迟钝,应答能力差.心前区可闻及收缩期6级杂音,心脏B超示:先天性心脏病,室间隔缺损(膜周型),卵圆孔未闭,三尖瓣返流(轻度),肺动脉高压(中度)。
患者 男,38岁,因"四肢抖动、无力10年,肌肉跳动、饮水呛咳1年"就诊.患者于10年前起无明显诱因出现四肢抖动,以双上肢精细运动时抖动为主,后逐渐加重,并出现四肢无力,以双下肢为重,下蹲后起站困难,约1年前开始出现肌肉颤动,饮水反呛。
例1男,35岁.其妻39岁.主因原发不孕7年,弱精症行体外受精-胚胎移植治疗,获卵7枚,受精5枚,形成胚胎5枚,移植胚胎3枚.移植后14天查尿绒毛膜促性腺激素阳性,血绒毛膜促性腺激素109 mU/mL,移植后28天腹部超声确定宫内单胎妊娠,但超声检查胎囊不再增大,移植后53天仍无胎芽胎心,行清官术.夫妇双方表型和智力正常,非近亲婚配。
1 对象与方法 1.1 对象 来自赣南医院附属医院妇产科门诊及遗传咨询门诊的25例女性患者,主要临床表现为:性发育异常、原发性闭经或继发性闭经、流产或不孕等. 1.2 方法 按本室常规方法进行细胞培养、制片、G显带,分析30～50个中期分裂相,嵌合体分析60～80个分裂相,结果按ISCN(1995)命名。