超声诊断胎儿先天性腓骨缺失1例

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孕妇,29岁,孕1产0,孕23+1周,既往身体健康,无放射线接触史、孕期用药史、家族遗传史及慢性病史,产前未行染色体检查,心电图、肝肾功能、凝血功能、血糖、梅毒及艾滋病检查均正常。系统超声检查:宫内单活胎,双顶径57 mm,头围214 mm,小脑横径23 mm,胸径36 mm,腹围182 mm,肱骨36 mm,双上肢未见异常,股骨长39 mm,右下肢胫骨明显短于正常,长约23 mm,腓骨未发育;左下肢正常,胫骨长约35 mm;脐血管未见异常,羊水最大深度43 mm(图1);超声提示:胎儿短肢畸形(右下肢腓
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