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线粒体病是较为常见的一种代谢性疾病,线粒体DNA基因缺陷是致病的主要原因.婴儿痉挛症表现为未成熟儿大脑的一种年龄依赖性反应,可以引起广泛损害.多种线粒体病与婴儿痉挛症相关,可能是隐源性婴儿痉挛症的病因或继发性改变.对代谢性疾病和线粒体病的筛检,有利于婴儿痉挛症的早期诊断和治疗.早期特异性诊断对婴儿痉挛症的治疗和预后都非常重要。
线粒体病与婴儿痉挛症的关系
【摘 要】
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线粒体病是较为常见的一种代谢性疾病,线粒体DNA基因缺陷是致病的主要原因.婴儿痉挛症表现为未成熟儿大脑的一种年龄依赖性反应,可以引起广泛损害.多种线粒体病与婴儿痉挛症相关,可能是隐源性婴儿痉挛症的病因或继发性改变.对代谢性疾病和线粒体病的筛检,有利于婴儿痉挛症的早期诊断和治疗.早期特异性诊断对婴儿痉挛症的治疗和预后都非常重要。
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院神经内科,北京,100045,首都医科大学附属北京儿童医院神经内科,北京,100045
【出 处】
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国际儿科学杂志
【发表日期】
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2004年31期
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