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椎间盘退变的发生发展受到多基因和某些环境因素共同影响。同时．该过程中也可能存在基因与环境相互作用或者多基因联合作用椎间盘退变候选基因包括：①影响椎间盘结构构成的基因：I型胶原、Ⅸ型胶原、Ⅺ型胶原、蛋白聚糖等；②调控椎间盘代谢的基因：基质金属蛋白酶－1和基质金属蛋白酶－3、维生素D受体、雌激素受体基因等；③与炎症相关基因：白介素－1、白介素－6基因等尽管椎间盘退变遗传学机制在基因多态性方面研究已经取得了一定成果，但是还存在一些问题：①椎间盘退变的分子机制尚待进一步阐明，以便为进一步目的基因的筛选及联合应用提