【摘 要】
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目的了解新生儿代谢性疾病的发生情况并能及时治疗。方法根据卫生部制订的《新生儿疾病筛查技术规范》,采用免疫荧光分析仪测定张掖市32 103例新生儿的苯丙氨酸浓度及促甲状
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目的了解新生儿代谢性疾病的发生情况并能及时治疗。方法根据卫生部制订的《新生儿疾病筛查技术规范》,采用免疫荧光分析仪测定张掖市32 103例新生儿的苯丙氨酸浓度及促甲状腺激素浓度。结果确诊患儿14例,其中高苯丙氨酸血症(HPA)8例,发病率1:4 013,与我国调查数据1:11 180比较,明显偏高;先天性甲状腺功能减低症6例,发病率1:5 351,与我国调查数据1:3 624比较接近。在确诊的8例高苯丙氨酸血症患儿中,女性2例,男性6例,7例居住在农村,占发病人数的87.5%。城市发病率1:4 743,农村发病率1:3 909,农村与城市发病率接近。先天性甲状腺功能减低症6例患儿中,女性2例,男性4例,3例居住在农村,占发病人数的50.0%,农村发病率1:9 120。结论新生儿疾病筛查可早期诊断和治疗先天性、遗传性代谢疾病,避免或减少智能残疾,提高出生人口素质。
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