家族肝豆状核变性1例

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患儿男,11岁。因四肢无力伴腹胀1个月于2002年2月入院。患儿入院前1个月无明显诱因出现四肢无力伴腹胀,初时未予重视,1周前上述症状逐渐加重,为求进一步诊治而来我院。病来无发热、无咳喘,无出血史,既往每于进食高蛋白饮食易出现腹泻,生长发育不落后于同龄正常儿。患儿之兄3年前因突发肝功能衰竭,最终确诊为肝豆状核变性,经抢救无效死亡。入院时查体:T36.7℃,P96次/min,R20次/min,BP90/60mmHg。神志清楚,精神不振,呼吸平稳,巩膜轻度黄染,全身皮肤无皮疹、出血点,周身浅表淋巴结无肿大。眼
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