【摘 要】
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进行性骨干发育不良，又称Camurati－Engelmann病，是一种累及长骨骨干、出现进行性和对称性皮质增厚为特点的罕见常染色体显性遗传病；其致病基因是位于19q13的TGFB1，引起骨骼代谢异常。我们报道1例青年Camurati－Engelmann病患者，以突出慢性高颅压、进行性视力下降为特征，经全脑血管造影发现右侧横窦狭窄。首次揭示在Camurati－Engelmann病患者中静脉窦狭窄也是
【机 构】
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050000 石家庄，河北医科大学第二医院神经内科（河北省神经病学重点实验室）,050000 石家庄，河北医科大学第二医院神经内科（河北省神经病学重点实验室）,050000 石家庄，河北医科大学第二医
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进行性骨干发育不良，又称Camurati－Engelmann病，是一种累及长骨骨干、出现进行性和对称性皮质增厚为特点的罕见常染色体显性遗传病；其致病基因是位于19q13的TGFB1，引起骨骼代谢异常。我们报道1例青年Camurati－Engelmann病患者，以突出慢性高颅压、进行性视力下降为特征，经全脑血管造影发现右侧横窦狭窄。首次揭示在Camurati－Engelmann病患者中静脉窦狭窄也是造成慢性高颅压的病因，并进行了血管内治疗。
其他文献
目的揭示人二倍体细胞狂犬病疫苗(human diploid cell rabies vaccine, HDCV)免疫8年后加强免疫的效果。方法选取参加过冻干HDCV临床Ⅲ期全程免疫的对象60例，在初次免疫8年后进行单剂加强免疫。观察加强免疫后的不良反应情况，在加强免疫前和加强免疫后14 d分别采集血清，采用快速荧光灶抑制试验(rapid fluorescent focus inhibition t
目的初步了解急性呼吸道感染(acute respiratory infection, ARI)住院儿童中人偏肺病毒(human metapneumovirus, HMPV)感染情况。方法于2017年1月1日至12月31日在山西省儿童医院呼吸科采集居住在太原市的、年龄1～5岁的ARI儿童鼻咽洗液标本，通过逆转录-聚合酶链式扩增技术(reverse transcription-polymerase c
目的探讨艾滋病(acquired immunodeficiency syndrome，AIDS)合并重症肺炎的特征及病原学特点。方法2016年1月至2018年1月，收集在临海市第一人民医院与台州医院住院治疗的AIDS合并重症肺炎患者的病例资料，统计患者实验室检查结果、影像学表现、病原菌分布、病原菌混合感染情况、治疗与转归，预后影响因素分析采用χ2或Fisher确切概率法检验，多因素分析采用Logs
目的探索跨膜蛋白175(TMEM175)、三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶(MCCC1)和α－突触核蛋白(SNCA)基因的3个单核苷酸多态性(SNPs)位点(rs34311866、rs12637471、rs356182)与中国北方汉族人群中散发性帕金森病的相关性，为帕金森病的遗传学研究提供相关的基础数据。方法收集2008—2012年就诊于中国医科大学附属第一医院神经内科的中国北方汉族的散发性帕金森病患者3
目的回顾性分析1例成人Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)患者的诊断治疗过程，总结其临床和治疗特点。方法收集中山大学附属第一医院神经科2015年12月9日收治的1例CTLN2患者治疗前后的临床资料，包括病史、体格检查和相关辅助检查结果，以及确定诊断后相对应的治疗方案和长期随访结果。结果患者男性，23岁，因"反复精神行为异常1年余"就诊，MMSE评分为16分，血清转氨酶、血氨及瓜氨酸升高，腹部CT提示脂肪肝
痴呆是一种以认知功能障碍和日常活动能力减退为主要表现的临床综合征。近年越来越多的研究表明在认知功能正常的人群中存在神经精神症状，并且会增加健康人群发生痴呆的风险，这一人群已被定义为轻度行为损害(mild behavioral impairment, MBI)患者。MBI现被认为是痴呆的前驱期症状之一，目前对MBI的定义、诊断和筛查量表已有一定的研究和共识，但仍存在许多争议。为此，我们通过系统性回顾
帕金森病的非运动症状对患者的生活质量影响巨大，近年来日渐受到重视。体重减轻也是帕金森病常见的非运动症状之一，与其他运动和非运动症状之间存在密切的相互作用。体重减轻贯穿帕金森病全程，可以作为预警症状先于运动症状出现；也可以作为危险因素引起营养不良、骨折、感染等并发症，还可以增加异动症风险。另一方面，加强体重相关的能量平衡调控则有望修饰神经变性进程。因此，体重减轻的监测与管理对帕金森病的发生发展具有重
帕金森病是老年人中最常见的运动障碍疾病，其主要的临床表现包括静止性震颤、运动缓慢、肌强直和姿势异常为主的运动症状及嗅觉减退、便秘、睡眠障碍和抑郁为主的非运动症状。近年来关于帕金森病的Braak病理分级学说革新了既往对帕金森病临床和病理关系的认识。以快速眼球运动睡眠期行为障碍、嗅觉减退、便秘、抑郁为主的非运动症状可在帕金森病运动症状出现之前数十年就出现。还有一些学者提出了帕金森病风险综合征金字塔模型
目的探讨Lokomat全自动机器人步态训练与评定系统在帕金森病患者步态训练中的疗效。方法选取2014年5月1日至2017年12月31日在福建医科大学附属协和医院神经内科门诊招募、Hoehn－Yahr分级在2.5～3级的帕金森病患者30例，采用随机数字表法随机分为试验组15例及对照组15例。试验组进行每周3次、每次20 min Lokomat机器人步态训练；对照组进行每周3次、每次20 min听觉和
帕金森病患者常常合并姿势异常，除了最常见的弯腰姿势异常外，还包括躯干前屈症、头下垂综合征、比萨综合征、脊柱侧凸及纹状体畸形。这些姿势异常常在帕金森病的晚期出现，会严重影响患者的生活质量，但它们通常具有可逆性，因此需要及早地识别和干预。我们将对帕金森病姿势异常的定义、临床表现、发病机制及治疗的研究进展进行综述。