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目的
探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)的病因及Ⅰ型神经纤维瘤病基因诊断。
方法应用DNA测序结合变性高效液相色谱(DHPLC)方法对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者及父母进行基因诊断。
结果基因水平确定该患者为NF1型神经纤维瘤患者，通过诊断发现一个NF1基因新发生的无义突变c.503C>G(p.S168*)，该突变系无遗传来源的新突变。
结论Ⅰ型神经纤维瘤病是一种少见的常染色体显性遗传病，可由新发生突变引起，基因诊断是无家系的散发病例早期诊断的关键，对该病的治疗及后代的优生优育有重要意义。