【摘 要】
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目的：了解中国大陆汉族人群常染色体显性遗传和散发脊髓小脑性共济失调（SCA）中最新基因频率分布。方法：采用聚合酶链反应（PCR）和DNA直接测序（DNA sequenc ing）方法对430例常染色体显
【机 构】
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中南大学湘雅医院神经内科,中南大学神经退行性疾病研究中心,中国医学遗传学国家重点实验室
【基金项目】
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supported by Projects in the National Science and Technology Pillar Program in the Eleventh Five-year Plan Period（2006BAI05A07）, National High-Tech Research and Development Program of China（863 Progra
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目的：了解中国大陆汉族人群常染色体显性遗传和散发脊髓小脑性共济失调（SCA）中最新基因频率分布。方法：采用聚合酶链反应（PCR）和DNA直接测序（DNA sequenc ing）方法对430例常染色体显性遗传SCA（AD-SCA）家系先证者和237例散发患者进行了SCA1,SCA2,SCA3/M JD,SCA6,SCA7,SCA8,SCA10,SCA12,SCA17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩（DRPLA）亚型致病基因核苷酸重复突变检测分析,然后采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱（PCR-DHPLC）
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