【摘 要】
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遗传性泛发性色素异常症以常染色体显性遗传模式为主，也可表现为常染色体隐性遗传。近年来该病的分子遗传学研究取得较大进展，找到3个不同致病区域，分别为6q24.2-q25.2、12q21-q23和2q35。发现2q35上的ATP结合盒亚家族B成员6为该病的致病基因，进一步通过基因功能证实，免疫组化显示，ABCB6抗体在上皮细胞质中弥散性分布，蛋白免疫印迹显示，ABCB6在黑素细胞和角质形成细胞中有表达
【机 构】
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250012 济南，山东大学医学院,山东大学齐鲁医院皮肤科
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遗传性泛发性色素异常症以常染色体显性遗传模式为主，也可表现为常染色体隐性遗传。近年来该病的分子遗传学研究取得较大进展，找到3个不同致病区域，分别为6q24.2-q25.2、12q21-q23和2q35。发现2q35上的ATP结合盒亚家族B成员6为该病的致病基因，进一步通过基因功能证实，免疫组化显示，ABCB6抗体在上皮细胞质中弥散性分布，蛋白免疫印迹显示，ABCB6在黑素细胞和角质形成细胞中有表达，斑马鱼实验证明了ATP结合盒亚家族B成员6在色素代谢方面起重要作用。目前报道，遗传性泛发性色素异常症的ABCB6基因突变位点共8个，包括1个移码突变，7个错义突变。
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