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目的：探讨PCR检测α地中海贫血的基因诊断方法。方法：利用多重PCR检测技术进行了缺失型α-地中海贫血的基因检测。结果：本文对75例标本进行基因检测发现^SEA基因携带者52例，缺失型HbH病7例，标准型2例，静止型11例，另有1例样本，临床诊断及血红蛋白定量分析提示为缺失型HbH病。结论：利用多重PCR所具有的简便快速、准确实用而又经济等特点，非常适合于我国以预防为主而开展的大人群地中海贫血的分子筛查和临床样品的基因诊断。