【摘 要】
：
目的 利用染色体微阵列分析(CMA)技术分析部分非结构异常胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)的发病率及预后.方法 回顾分析2017年2月9日至2018年12月17日期间,因高龄孕妇、血清学筛
【机 构】
：
中山市博爱医院产前诊断中心,广东中山,528400
论文部分内容阅读
目的 利用染色体微阵列分析(CMA)技术分析部分非结构异常胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)的发病率及预后.方法 回顾分析2017年2月9日至2018年12月17日期间,因高龄孕妇、血清学筛查高风险、胎儿超声软指标异常(除外胎儿颈项透明层(NT)增厚及侧脑室增宽)、不良妊娠史、孕妇要求等在我院行介入性产前诊断的549例孕妇,胎儿染色体核型分析正常,根据其CMA结果,分析不同产前诊断指征胎儿的CNVs发病率,以指导优生遗传咨询.结果 549例病例中,检出致病性CNVs10例(其中1例为15q11.2q13.1复发性微缺失),染色体意义不明拷贝数变异(VOUS)7例.针对胎儿致病性CNVs,单纯因孕妇要求行产前诊断的高龄孕妇的检出率为1.34％,21三体高风险检出率为1.93％,18三体高风险检出率为13.79％,胎儿超声软指标异常的检出率为3.13％.结论 血清学筛查18三体高风险以及产前超声提示胎儿软指标异常的病例,致病性CNVs检出率较高,应做好产前遗传咨询指导优生优育.
其他文献
改革外汇管理制度有助于转型升级中国经济现在存在一个这样的现象:在采取了遏制房价的政策之后,一些大宗产品的价格出现暴涨.于是,是不是可以假定市场上的货币过多呢?如果是,
国内各有关部门就加入WTO后对我国各方面可能产生的影响,做了大量研究.教育界的领导和同仁们对这一问题极为重视,发表了多方面的见解和探索性文章.现仅就我们掌握的部分资料
据《澳洲人》2007年6月20日新闻报道,随着澳大利亚联邦教育部对大学招收全额自费生限制的最后解除,各个大学将面临骤然升温的全额自rn费生生源争夺战.
目的 通过检测脑胶质瘤相关基因1(Gli 1)与下调叉头框蛋白M1(FoxM 1)在正常宫颈组织、子宫颈上皮不典型增生(CIN)组织、宫颈癌中表达情况及其相关性,研究探讨两者在宫颈癌发
穿山甲 在无力避免的白日梦中 我看见自己长出 一身厚厚的盔甲 迎着冰凌 或箭镞似的目光 勉力穿行于沉默的深山 沟壑和河流 不知从哪里来，到哪里去 是的，我常常在无力避免的白日梦中 钻进私设的地洞 仿佛穿山甲 仿佛幽灵 避开日照和雨淋 匍匐着，或远远离开 凭一己之力 穿行于沉默的深山、沟壑和河流药丸 医生夸大了我的 病情。他所设想的疗程 其实只需走完一半。我要说
少小上灶头，浓浓烟火愁。 匆匆三五载，喂饱万颗头。 1970年，我们几个刚从中学毕业、16岁左右的半大孩子被分配在右安门桥头儿的“北京汽车修理四厂”炊事班做饭。那人、那事、那年头的生涩记忆，是命运留给我们的好大一笔财富。 下屉的料儿 我被分到食堂，老爸急了，他带着我的画和做的飞机模型找到工厂的党委书记陈红军（老陈曾当过红军）。陈红军没见过家长来给孩子辞工的，很是恼怒。 “我儿子很优秀，你
作者通过在《Radiology》工作和学习的经历,感悟到在编辑流程中充分利用清单、大力推广国际通用标准,全面理解和践行公开医学研究和出版中的利益冲突问题,有利于国内的生物医
在我们进行每一个训练运动时,我们都应该注重每一项运动的练习方法.在研究其练习方法时,也要可中提炼出特征,使我们在进行下一次训练时更为高效.认识定向越野运动技能的特征,
出版经纪人既可以为著作者和和出版社双方提供供求信息和技术信息的咨询,又可以代理任一方实现市场交易。出版经纪人以自身的信誉、所掌握的出版市场供求信息。交易方式和专