【摘 要】
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随着产科和围产医学的飞速发展,近年来大量病情危重和疑难的新生患儿存活下来,这部分患儿的病因几乎都与某种先天性遗传代谢病相关,又称为先天性代谢异常(inborn errors of e
【机 构】
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广西柳州市妇幼保健院遗传代谢病科,广西 柳州,545001
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随着产科和围产医学的飞速发展,近年来大量病情危重和疑难的新生患儿存活下来,这部分患儿的病因几乎都与某种先天性遗传代谢病相关,又称为先天性代谢异常(inborn errors of etabolism,IEM),据报道IEM群体患病率高达1/100或以上[1,2],所占比例也逐年升高.IEM由于基因突变导致机体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称.由于代谢异常引起脑神经系统中毒性损伤、体内必需的生化物质缺乏性代谢障碍、能量缺失等可导致智力低下和生长发育迟缓,脑损伤脑瘫和脑功能障碍,新生儿和小儿多器官功能障碍或衰竭等急重症.大多为单基因病,属常染色体隐性遗传[3].
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