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骨与软组织肿瘤临床罕见,亚型众多,且肉瘤性病变恶性程度高、预后差,给临床诊治带来巨大挑战.近年来,随着分子检测技术的发展,二代基因测序(next-generation sequencing,NGS)已广泛应用于肿瘤的分子诊断、靶向基因筛选以及表观遗传学分析等领域,使得骨与软组织肿瘤的诊治获得改善.目前,NGS技术在骨与软组织肿瘤中的应用尚存疑问.基于相关循证医学证据和专家共识,中国抗癌协会肉瘤专业委员会从NGS检测、临床应用及实验室质控角度制定了《骨与软组织肿瘤二代测序中国专家共识(2021年版)》,旨在规范NGS检测在骨与软组织肿瘤领域内的应用,更好地服务于临床诊治,使患者受益.