【摘 要】
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目的 探讨RhD血型呈阴性无偿献血者的RHD基因结构,并且对1例新发现的RHD基因突变进行分子生物学分析.方法 采用随机数字表法选择2016 2017年于山东省血液中心参加无偿献血的8
【机 构】
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山东省血液中心,济南,250014
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目的 探讨RhD血型呈阴性无偿献血者的RHD基因结构,并且对1例新发现的RHD基因突变进行分子生物学分析.方法 采用随机数字表法选择2016 2017年于山东省血液中心参加无偿献血的85例RhD血型呈阴性献血者为研究对象.采用实时荧光定量(RQ)-PCR方法对85例献血者DNA样本的RHD基因第7号外显子进行检测.采用多重PCR-序列特异性引物(SSP)方法对献血者DNA样本的RHD基因第3～7和9号外显子进行检测.并且采用荧光标记的Sanger双脱氧链终止法对表达RHD基因第7号外显子的献血者DNA样本的RHD基因进行测序.本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学会赫尔辛基宣言》的要求,与受试者签署临床研究知情同意书.结果 ①本研究85例RhD血型呈阴性献血者中,30例献血者的DNA样本存在RHD基因第7号外显子,55例献血者的DNA样本RHD基因第7号外显子缺失.②30例DNA样本存在RHD基因第7号外显子的献血者中,29例献血者的DNA样本存在RHD基因的第3～7和9号外显子;1例DNA样本存在RHD基因第3、4、5、7和9号外显子,但是缺失第6号外显子.55例DNA样本RHD基因第7号外显子缺失献血者的RHD基因第3～7和9号外显子均缺失.③30例DNA样本存在RHD基因第7号外显子的献血者中,29例献血者DNA样本的RHD基因第9号外显子上均存在1个c.1227G＞A点突变.多重PCR-SSP检测结果显示,缺失RHD基因第6号外显子的1例献血者DNA样本,在RHD基因第6外显子上存在1个c.933C＞A的无义突变,该突变产生1个终止密码子,导致该例献血者RHD基因多重PCR-SSP与DNA测序结果不一致.结论 RHD基因缺失是引起中国汉族人群RhD阴性表型的主要分子机制.RHD基因c.1227G＞A突变是Del表型的主要特征.1个新发现的RHD基因c.933C＞A突变,导致RhD阴性表型产生.
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