【摘 要】
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目的探讨耳聋基因检测在孕前与产前诊断的应用价值。方法在2018年2月到2020年5月期间选择在本院进行耳聋基因检测的孕前妇女与产前孕产妇及配偶675例作为本次的研究对象,采集
【基金项目】
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广东省云浮市医学科研基金项目(2018B35)。
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目的探讨耳聋基因检测在孕前与产前诊断的应用价值。方法在2018年2月到2020年5月期间选择在本院进行耳聋基因检测的孕前妇女与产前孕产妇及配偶675例作为本次的研究对象,采集所有夫妇的血液样本,通过导流杂交法检测GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体DNA(mtDNA)4个耳聋基因的13个基因位点的突变情况。随访携带突变基因位点夫妇所生的新生儿的听力情况,分析耳聋基因检测在孕前与产前诊断的诊断价值。结果在675例检测对象中,检出耳聋基因突变有38例,检出率为5.6%,其中男性8例,女性30例。其中GJ
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