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目的检测卵磷脂胆固醇酰基转移酶(lecithin cholesterol acyltransferase, LCAT)基因3个编码区单核苷酸多态位点在中国人群中的分布频率,并初步探讨它们与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary atherosclerotic heart disease, CHD)易感性的关系. 方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,分析209名正常人和203例CHD患者中608C/T、911T/C和1188C/T(参照序列:NM000229)3个位点的多态性.结果 608C和608T等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.CHD患者组608T 频率显著低于正常人群(P=0.034).与无608T CHD患者相比,具有608T的 CHD患者的血浆高密度脂蛋白胆固醇显著升高(P=0.015).911T/C和1188C/T在两组中均未检出. 结论 LCAT基因608T等位基因与CHD患者较高的血浆高密度脂蛋白胆固醇水平相关联,可能与中国人CHD相关.911T/C和1188C/T在中国人群中非常罕见.