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【摘 要】目的：了解青海省西宁市某县出生缺陷高发地区2016年-2018年出生缺陷的发生情况及主要特征，制定相应的政策，为提高此县的出生人口素质提供可靠依据。方法：对该县2016年-2018年监测的2家产科医院住院分娩孕28周至产后7天的围产儿进行出生缺陷及相关因素分析。结果：3年该县出生缺陷监测网共监测围产儿15803例，出生缺陷51例，出生缺陷发生率为32.27/万，各年度差异有统计学意义（P<0.05），三年来出生缺陷的发生率呈逐年上升趋势;发生出生缺陷者中男性大于女性;出生缺陷前三位分别为马蹄内翻、总唇裂和多指，三年来缺陷类型未发生明显改变;产前诊断率过低;孕母年龄≤24的出生缺陷明显高于其他年龄组有统计学意义（P<0.01﹚。结论：加强孕前宣教和孕期保健，注重三级预防，提高产前诊断水平，转变传统的婚育观念是降低出生缺陷发生的有效途径。
【关键词】出生缺陷;高原地区;监测;干预
【中图分类号】R715 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2019）05-0244-02
出生缺陷（birth defect ，BD）是指婴儿出生前即已形成的發育障碍，包括形态结构异常的先天畸形和先天智力低下[1]。国外有研究表明，出生缺陷占活产的5%，是引起婴儿疾病和死亡的主要原因，约占婴儿死亡率的20%，超过55%因出生缺陷的死亡发生在出生后第1年内[2]。最新统计显示：我国新生儿死亡中因出生缺陷引起的约占16.9%，出生缺陷的现状不仅是一个严重的公共卫生问题，而且已经成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题，因此对出生缺陷的影响因素干预已经成为有效控制出生缺陷发生的关键。
1 对象与方法
1.1对象：2016年-2018年青海省西宁市某县出生缺陷高发地区2家产科监测医院孕28周至产后7天的围产儿（包括活产、死胎、死产）为研究对象，共计15803例。
1.2方法：采用国家统一制定的《出生缺陷儿登记卡》，由接受过出生缺陷监测工作专项培训的产、儿科医护人员负责筛查及填写出生缺陷登记卡，专职人员负责质控，确保监测资料的准确性。
1.3统计学处理：采用SPSS17.0软件进行统计学处理和x2检验的方法， 差异P<0.05即具有统计学意义
2 结果
2.1 趋势分析 三年来共监测出生围产儿数为15803例，出生缺陷数为51例，出生缺陷发生率32.27/万，对连续三年出生正常新生儿和出生缺陷新生儿做卡方检验得出X2=6.024，P<0.05，有统计学意义，出生缺陷的发生呈逐年上升的趋势。见表1。
2.2 2016年-2018年各类出生缺陷性别构成。
出生缺陷男性多于女性，男女发病比例为2.4：1。见表2
2.3 2016年-2018年出生缺陷类型顺位（表3 ）
连续三年，此县的出生缺陷发生的前三位类型未发生明显的改变，说明导致出生缺陷的危害因素的作用未减弱或持续存在。
2.4 孕母受孕季节与出生缺陷分布（见表4）
监测期间，孕母受孕季度主要发生在第四季度与第一季度，即10月至3月出生缺陷发生率高。
2.5出生缺陷与诊断时间的关系见表5
出生缺陷在该地区主要诊断在产后，占所有出生缺陷的检出的74.51%。
2.6 产母年龄别出生缺陷发生率（表6）
对不同年龄段产母发生出生缺陷的状况进行x2检验得P<0.01，有统计学意义。再经小组间两两比较得到≤24岁组与25-29岁组间x2=9.23，P<0.01;≤24岁组与≥25岁组间x2=8.57，P<0.01，说明该地区出生年龄缺陷主要发生在≤24岁产母中。
3 讨论
3.1出生缺陷发生率
在取消了强制婚检，国家大力开展免费增补叶酸的情况下，该县从2016年-2018年出生缺陷发生51例，说明要进一步降低出生缺陷率应该加大健康教育力度，尤其对西北边远地区的妇女要做好孕前及孕期保健。
3.2 出生缺陷类型
本次研究中出生前三位分别为马蹄内翻、总唇裂和多指。目前认为出生缺陷的原因复杂，遗传因素（染色体异常及基因遗传等）占25%，环境因素（药物、化学和物理因素等）占10%，这两种因素兼备及病因不明者占70%【6-7】。
3.3 其他相关因素
3.3.1 受孕季节与出生缺陷
从2016-2018年出生缺陷胎儿的母体受孕季节分布中可以看出第四季度和第一季度的居多，占总数的62.75%。可能与第四季度、第一季度在高原地区处于冬季，因天气寒冷室内活动居多，且本地农村采暖以燃煤为主，出生缺陷是否与燃煤导致空气质量下降有关，有待进一步研究。
3.3.2 出生缺陷与诊断时间
74.51%是产后诊断出的，仅有25.49%是产前诊断出的，这与临床诊断手段有密切关系。目前开展的诊断手段有四维彩超，染色体检查、羊水穿刺等，但仅仅是一小部分，未全面普及。提示高原地区产前诊断工作基础仍显薄弱，技术力量有待进一步加强。
总之，面对已经到来的二孩生育高峰，只有加强对出生缺陷相关影响因素的有力预防和干预，才能切实降低出生缺陷人口数，提高出生人口的素质。
参考文献
[1]朱军，出生缺陷及监测[J].中国实用妇科与产科杂志.2002，9：513
[2]王伟人，出生缺陷相关危险因素[J]，中国优生与遗产杂志，2005，13（9）：1-6
[3]郑晓瑛，宗新明，陈功，等。中国出生缺陷高发地区出生缺陷的发生和流行病学特征[J]。中国流行病学杂志。2007，28（1）：5-8
【关键词】出生缺陷;高原地区;监测;干预
【中图分类号】R715 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2019）05-0244-02
出生缺陷（birth defect ，BD）是指婴儿出生前即已形成的發育障碍，包括形态结构异常的先天畸形和先天智力低下[1]。国外有研究表明，出生缺陷占活产的5%，是引起婴儿疾病和死亡的主要原因，约占婴儿死亡率的20%，超过55%因出生缺陷的死亡发生在出生后第1年内[2]。最新统计显示：我国新生儿死亡中因出生缺陷引起的约占16.9%，出生缺陷的现状不仅是一个严重的公共卫生问题，而且已经成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题，因此对出生缺陷的影响因素干预已经成为有效控制出生缺陷发生的关键。
1 对象与方法
1.1对象：2016年-2018年青海省西宁市某县出生缺陷高发地区2家产科监测医院孕28周至产后7天的围产儿（包括活产、死胎、死产）为研究对象，共计15803例。
1.2方法：采用国家统一制定的《出生缺陷儿登记卡》，由接受过出生缺陷监测工作专项培训的产、儿科医护人员负责筛查及填写出生缺陷登记卡，专职人员负责质控，确保监测资料的准确性。
1.3统计学处理：采用SPSS17.0软件进行统计学处理和x2检验的方法， 差异P<0.05即具有统计学意义
2 结果
2.1 趋势分析 三年来共监测出生围产儿数为15803例，出生缺陷数为51例，出生缺陷发生率32.27/万，对连续三年出生正常新生儿和出生缺陷新生儿做卡方检验得出X2=6.024，P<0.05，有统计学意义，出生缺陷的发生呈逐年上升的趋势。见表1。
2.2 2016年-2018年各类出生缺陷性别构成。
出生缺陷男性多于女性，男女发病比例为2.4：1。见表2
2.3 2016年-2018年出生缺陷类型顺位（表3 ）
连续三年，此县的出生缺陷发生的前三位类型未发生明显的改变，说明导致出生缺陷的危害因素的作用未减弱或持续存在。
2.4 孕母受孕季节与出生缺陷分布（见表4）
监测期间，孕母受孕季度主要发生在第四季度与第一季度，即10月至3月出生缺陷发生率高。
2.5出生缺陷与诊断时间的关系见表5
出生缺陷在该地区主要诊断在产后，占所有出生缺陷的检出的74.51%。
2.6 产母年龄别出生缺陷发生率（表6）
对不同年龄段产母发生出生缺陷的状况进行x2检验得P<0.01，有统计学意义。再经小组间两两比较得到≤24岁组与25-29岁组间x2=9.23，P<0.01;≤24岁组与≥25岁组间x2=8.57，P<0.01，说明该地区出生年龄缺陷主要发生在≤24岁产母中。
3 讨论
3.1出生缺陷发生率
在取消了强制婚检，国家大力开展免费增补叶酸的情况下，该县从2016年-2018年出生缺陷发生51例，说明要进一步降低出生缺陷率应该加大健康教育力度，尤其对西北边远地区的妇女要做好孕前及孕期保健。
3.2 出生缺陷类型
本次研究中出生前三位分别为马蹄内翻、总唇裂和多指。目前认为出生缺陷的原因复杂，遗传因素（染色体异常及基因遗传等）占25%，环境因素（药物、化学和物理因素等）占10%，这两种因素兼备及病因不明者占70%【6-7】。
3.3 其他相关因素
3.3.1 受孕季节与出生缺陷
从2016-2018年出生缺陷胎儿的母体受孕季节分布中可以看出第四季度和第一季度的居多，占总数的62.75%。可能与第四季度、第一季度在高原地区处于冬季，因天气寒冷室内活动居多，且本地农村采暖以燃煤为主，出生缺陷是否与燃煤导致空气质量下降有关，有待进一步研究。
3.3.2 出生缺陷与诊断时间
74.51%是产后诊断出的，仅有25.49%是产前诊断出的，这与临床诊断手段有密切关系。目前开展的诊断手段有四维彩超，染色体检查、羊水穿刺等，但仅仅是一小部分，未全面普及。提示高原地区产前诊断工作基础仍显薄弱，技术力量有待进一步加强。
总之，面对已经到来的二孩生育高峰，只有加强对出生缺陷相关影响因素的有力预防和干预，才能切实降低出生缺陷人口数，提高出生人口的素质。
参考文献
[1]朱军，出生缺陷及监测[J].中国实用妇科与产科杂志.2002，9：513
[2]王伟人，出生缺陷相关危险因素[J]，中国优生与遗产杂志，2005，13（9）：1-6
[3]郑晓瑛，宗新明，陈功，等。中国出生缺陷高发地区出生缺陷的发生和流行病学特征[J]。中国流行病学杂志。2007，28（1）：5-8