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目的:研究肝细胞核因子-4α(hepatocyte nuclear factor-4α,HNF-4α)基因的P2启动子区域的2个单核苷酸多态性(SNP)位点rs1884614和rs2144908与2型糖尿病的相关性。方法:收集2型糖尿病患者328例和非糖尿病患者196例,应用Taq Man SNP Genotyping系统进行rs1884614和rs2144908的基因型多态性分析。并分析它们与患者有关临床代谢指标的关系。结果:两组的基因型分布及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);但在非肥胖(BMI<25 kg/m~2)患者的OGTT检测中,rs1884614 T/T基因型与较小的血浆胰岛素曲线下面积存在相关性(P<0.05)。结论:HNF-4α基因的P2启动子区的SNP rs1884614可能影响江苏地区非肥胖型2型糖尿病患者的胰岛素分泌。