【摘 要】
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囊性纤维化(cystic fibrosis，CF)是由编码cAMP调控阴离子通道的囊性纤维化跨膜电导调节剂(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR)基因突变引起的常染色体隐性遗传病。CF虽然是一种多器官系统疾病，但大多数CF患者死于继发的肺部疾病，大多在儿童期发病，以慢性细菌感染和炎症为特征。近90%的CF患者至少有一个ΔF
【机 构】
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中国医科大学附属盛京医院小儿呼吸内科，沈阳 110004,中国医科大学附属盛京医院小儿呼吸内科，沈阳 110004,
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囊性纤维化(cystic fibrosis，CF)是由编码cAMP调控阴离子通道的囊性纤维化跨膜电导调节剂(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR)基因突变引起的常染色体隐性遗传病。CF虽然是一种多器官系统疾病，但大多数CF患者死于继发的肺部疾病，大多在儿童期发病，以慢性细菌感染和炎症为特征。近90%的CF患者至少有一个ΔF508基因拷贝突变，如果有数百个CFTR突变会导致一系列严重的疾病。无论何种致病突变，CFTR基因替代方法都是有效的。从1989年发现CFTR基因后，CF基因治疗的体外试验在1990年迅速开展。从1993年开始许多基因治疗的临床试验开始尝试修复气道上皮细胞CFTR缺陷。尽管学者们热情很高，但FDA还没有批准CF基因治疗。该综述主要讨论CF基因治疗的发展史，从CFTR发现基因到目前最先进的载体设计。虽然CF基因治疗的实施比最初设想的更具挑战性，但由于不断的创新，未来有可能成为现实。
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