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Survey on the current status of the diagnosis and treatment of pancreatic cancer in public tertiary
【机 构】
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Department of General Surgery, State Key Laboratory of Complex and Rare Diseases, Peking Union Medic
【发表日期】
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2021年04期
其他文献
线粒体DNA耗竭综合征（mitochondrialDNAdepletionsyndrome，MDS）是一组因核苷酸合成核基因时发生突变，使线粒体DNA拷贝数减少而导致组织器官能量产生障碍的常染色体隐性遗传病。其中肝脑型MDS一般在新生儿期或婴儿期发病，特征性表现为早发性肝病和神经系统表现。本文报道1例DGUOK基因复合杂合突变导致的MDS，以加强临床对本病的认识。
过度惊吓反应症是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要表现为患儿对不能预期的视觉、听觉或触觉刺激产生过度惊吓反应。本文报道新生儿期起病的遗传性过度惊吓反应症1例，以四肢抖动为首发表现，基因检测为GLRA1基因突变所致。患儿四肢抖动加重且出现四肢强直伴血氧饱和度下降，点鼻反射阳性，常规对症治疗效果差，半岁时呛奶后死亡。
本文报道1例新生儿歌舞伎面谱综合征（Kabukisyndrome，KS），患儿因先天性肛门闭锁入院，伴有特殊面容及发育落后，行全外显子基因检测，发现KMT2D基因c.11149C>T位点突变，旨在通过此病例加强临床医生对本病的认识。
本文报道极早产儿巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）感染一例，表现为生后39d出现反应差、发热、频繁呼吸暂停等类败血症样表现，继而出现消化、血液、呼吸多系统受累，结合血清学检查诊断为CMV感染。后期发现患儿出现听力受损，随访至8岁预后良好。
围手术期血糖紊乱是导致新生儿术后并发症和死亡的常见原因之一，对围手术期新生儿进行血糖监测，早发现、早治疗，预防严重血糖紊乱对新生儿围手术期管理具有积极意义。动态血糖监测是一种新型的持续低创伤血糖检测方法，在隐匿性低血糖的早期发现和高血糖管理中有很好的应用。本文就新生儿围手术期血糖紊乱特点，以及动态血糖监测在新生儿围手术期中的应用进行综述。
早产儿出生时由于缺乏肢体力量，常呈现出不良的姿势，阻碍自我调节。合理的体位支持是早产儿生长发育的重要保护因素。本文从早产儿体位支持的意义、作用、方法、辅助用具、评估工具等方面进行综述，为提高医务人员的认知、构建早产儿体位支持的标准和规范提供依据。
早产儿脑室周围-脑室内出血（periventricular-intraventricularhemorrhages，PIVH）是早产儿常见并发症，不同程度的PIVH可以导致不同程度的神经系统后遗症。PIVH的病因复杂多样，多数PIVH发生在生后第1天，预防PIVH依赖于母源性因素与非母源性因素（如环境因素、发育因素、机械因素等）的综合管理。影响PIVH的母源性因素包括产前体重指数、维生素D水平、绒毛膜羊膜炎、产前皮质激素、分娩方式及产前用药等，本文就影响PIVH的母源性因素进行综述。