【摘 要】
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β-地中海贫血是由于β珠蛋白基因突变或缺失导致β珠蛋白肽链合成不足而引起的遗传性溶血性贫血,临床上按贫血严重程度分为轻型、中间型及重型[1]。目前重型β-地中海贫血的
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β-地中海贫血是由于β珠蛋白基因突变或缺失导致β珠蛋白肽链合成不足而引起的遗传性溶血性贫血,临床上按贫血严重程度分为轻型、中间型及重型[1]。目前重型β-地中海贫血的治疗,一部分患者通过长期输注红细胞及规律的祛铁治疗以维持生命,若输血充足,10岁左右开始出现铁超负荷症状,即便在高收入国家,仅有50%~65%的患者生存时间可超过35年[2]。另一部分患者进行异基因造血干细胞移植术得以治愈。积极寻找一种有效的治疗手段延长患者输血间隔甚至脱离输血成为临床极待解决的问题。本文报道2例重型β-地中海贫血患者,服用单
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