甲状腺癌(thyroid carcinoma, TC)是最常见的内分泌系统恶性肿瘤之一，其发病率逐年上升。随着甲状腺癌研究在基因水平上的不断深入，已发现多种基因与甲状腺癌的发生、发展以及预后相关，为甲状腺癌的早期诊断，预后判断和靶向治疗都提供了全新的方向。BRAF基因是甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma, PTC)的特异性基因，不仅可以作为预后的评估标志物，还具有诊断价值。RET基因存在两种变异形式：PTC与RET基因融合关系最为密切，其分布与多种因素有关，虽然尚无文献证实术前细胞针吸活检测定RET基因重排可有效改善手术策略，但抑制RET蛋白酶活性的相关药物也许可以用来治疗PTC；而RET基因突变对甲状腺髓样癌(medullary thyroid cancer，MTC)尤其对家族性甲状腺髓样癌(familial medullar thyroid carcinoma，FMTC)的筛查和诊断有特定的意义。RAS基因突变常出现在甲状腺滤泡癌(follicular thyroid carcinoma，FTC)、甲状腺乳头状癌滤泡亚型(follicular variant of papillary thyroid carcinoma，FvPTC)、低分化甲状腺癌(poorly differentiated thyroid carcinoma，PDTC)以及未分化甲状腺癌(undifferentiated thyroid carcinoma，UTC)中，但RAS基因突变与预后的关系尚不清楚。P53蛋白异常或TP53基因突变见于各种侵袭性较强的甲状腺乳头状癌亚种、PDTC以及UTC。TP53基因突变或P53蛋白异常不仅可用于判断预后，还为新药物的研发提供了靶点。30%～35%FTC以及37.5%FvPTC可检出PAX8－ PPARγ融合基因，有助于甲状腺腺瘤的鉴别诊断。近年来发现吡格列酮可能对PAX8－ PPARγ融合基因阳性的患者具有一定疗效。TERT启动子突变可在FTC以及部分PTC中检出，常提示预后不良。其他多种基因均发现与甲状腺癌相关，并可用于诊断以及提示预后。