目的比较线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者头皮不同区域毛囊线粒体DNA(mt DNA)突变率的差异,并探讨其与脑卒中样发作累及皮质病灶的关系。方法采集7例MELAS患者8个头皮区域(双侧额叶、颞叶、顶叶、枕叶)毛囊DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测m.3243A>G突变率。结果 7例患者8个头皮区域毛囊m.3243A>G突变率为(60.57±7.71)%,左侧额叶、右侧额叶、左侧颞叶、右侧颞叶、左侧顶叶、右侧顶叶、左侧枕叶、右侧枕叶分别为(61.30±7.32)%、(65.41±5.85)%、(59.80±5.58)%、(57.59±14.47)%、(62.46±5.02)%、(60.11±7.11)%、(59.70±8.68)%、(59.42±6.28)%,各区域差异无统计学意义(F=0.537,P=0.802)。脑卒中样发作病灶对应头皮区域与非病灶对应头皮区域毛囊m.3243A>G突变率差异亦无统计学意义[(60.33±8.70)%对(61.02±6.52)%;t=0.319,P=0.751]。结论头皮毛囊是方便易取、无创性组织标本,可用于mt DNA突变检测。MELAS患者不同头皮区域毛囊mt DNA突变率无差异,脑卒中样发作病灶对应头皮区域与非病灶对应头皮区域毛囊mt DNA突变率亦无差异。