【摘 要】
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目的抑癌基因的杂合缺失是结直肠癌形成的关键步骤之一,一个等位基因已经异常的抑癌基因杂合缺失(LOH)可导致肿瘤的形成.本实验研究结直肠癌22号染色体杂合缺失情况并探讨其意义.方法对83例结直肠癌肿瘤患者与正常组织抽提的DNA用6对荧光标记的微卫星标记引物行PCR反应.产物在ABI Prism 377自动荧光测序仪进行电泳,以GeneScan3.1和Genotyper 2.1软件进行基因分型.LOH
【机 构】
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200080,上海交通大学第一人民医院普外科,中国科学院上海生理研究所,
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目的抑癌基因的杂合缺失是结直肠癌形成的关键步骤之一,一个等位基因已经异常的抑癌基因杂合缺失(LOH)可导致肿瘤的形成.本实验研究结直肠癌22号染色体杂合缺失情况并探讨其意义.方法对83例结直肠癌肿瘤患者与正常组织抽提的DNA用6对荧光标记的微卫星标记引物行PCR反应.产物在ABI Prism 377自动荧光测序仪进行电泳,以GeneScan3.1和Genotyper 2.1软件进行基因分型.LOH与临床病理参数之间的关系比较采用x2检验.结果22号染色体平均杂合缺失率为27.27%,D22S280至D22S274(22q12.2-q13.33)区域表现出很高的杂合缺失率,以D22S280(22q12.2-q12.3)和D22S274(22q13.32-q13.33)两个位点最高,分别为35.09%和34.04%.在D22S274位点直肠癌的杂合缺失率为50%(9/18),高于近端结肠癌的12%(2/17),差异有显著性(P=0.018).远端结肠癌的杂合缺失率为42%(5/12),较近端结肠的杂合缺失率高,但差异无显著性;远端结肠、直肠癌的杂合缺失率(14/30,47%)高于近端结肠癌(2/15,13%,P=0.015),提示远端结肠、直肠癌与近端结肠癌发生机制可能有所不同.结论在22号染色体长臂上可能存在与结直肠癌发生相关的抑癌基因,可能位于22q12.2-12.3和(或)22q 13.32-13.33这两个区域.
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