【摘 要】
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【目的】验证中国南方地区人群的FCGR2A基因多态性与强直性脊柱炎(AS)易感性是否相关。【方法】共纳入350例AS患者及295例健康志愿者,采用盐析法全血中抽提样本基因组DNA,分
【基金项目】
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中山大学临床医学研究5010计划项目(2007023)
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【目的】验证中国南方地区人群的FCGR2A基因多态性与强直性脊柱炎(AS)易感性是否相关。【方法】共纳入350例AS患者及295例健康志愿者,采用盐析法全血中抽提样本基因组DNA,分别在患者及健康志愿者中随机抽取58例病人和90例对照者,采用外显子测序法筛选FCGR2A基因单核苷酸多态性(SNP),然后针对筛选出来的SNP在剩余的292例患者及205例健康志愿者中采用飞行质谱方法进行验证。【结果】通过外显子测序,一共在FCGR2A基因外显子区域筛选出了7个SNP位点,其中有5个SNP(rs1801274、rs150991486、rs12046367、rs143182858、rs1542042)在其他文献中已有报道,另外2个是本研究新发现的SNP(1:161488855和1:161481042),但质谱验证有1个SNP(1:161481042)不符合HardyWeinberg平衡(P<0.001),其他SNP位点在关联分析中显示,在病例和健康对照者之间没有显著性差异(P>0.05)。连锁不平衡分析结果发现rs150991486和rs12046367之间存在连锁,但是关联分析结果亦显示两组无明显差异性(P值分别为0.917 1、0.861 1、0.972 3)。【结论】FCGR2A基因多态性与中国南方地区强直性脊柱炎易感性无关联。
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