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Papillon-Lefèvre Syndrome: A Case Report
【机 构】
:
DepartmentofDermatology,TheThirdHospitalofSoochowUniversity,Changzhou,Jiangsu,213003,China,Departmen
【出 处】
:
国际皮肤性病学杂志英文
【发表日期】
:
2021年04期
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病史摘要先证者,男性,生卒(2018年11月21日~2020年6月),第1胎,第1产,单胎,胎龄36+1周,出生体重1620 g。2018年11月21日因"胎儿窘迫"于外院剖宫产娩出,无胎膜早破,羊水Ⅰ°浑浊,脐带、胎盘未见异常,Apgar评分5分-8分-10分,胎儿期B超曾提示"股骨短",未做处理,母亲孕期有妊娠期高血压史。生后不久出现呼吸费力表现。皮肤细腻,耳位低,贯通掌。自行出院后死亡。辅助
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病史摘要患者,女性,30岁,2019年3月7日因"反复发作肢体抽搐,记忆力减退、行走不稳半年余"入院。患者于2018年10月某天睡眠中突然尖叫一声,随后出现意识丧失、四肢强直抽搐、牙关紧闭、口吐白沫、头偏向左侧、双眼向左侧凝视,持续约1 min后抽搐缓解,20 min后意识恢复,发作后疲乏,无法回忆发作过程。上述症状10~15 d发作1次,共发作了6~7次。既往有"白癜风、甲状腺功能减低症"病史,
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病史摘要患者,男性,28岁。因"反复癫痫发作、头痛、视觉障碍入院" 。患者自18岁起开始出现左侧口角、左上肢抽搐,问话不答,1~2 min缓解。反复意识丧失、肢体抽出,初步考虑为胶质瘤。2020年12月突发视力丧失,右颞部疼痛,伴恶心、呕吐。头颅核磁提示:右颞及双枕部皮层DWI高信号。患者生长发育同正常同龄儿,学习差,体育成绩良好,运动耐力同同龄人。否认癫痫、头痛、视/听力下降、运动耐力下降等家族
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