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应用ＳＳＣＰ（单链构象多态性）对５个合显子７的ＣＧＡ（Ａｒｇ＾２４３）→ＣＡＡ（Ｇｌｎ＾２４３）突变的杂合家系进行第二胎早期前前诊断，结果显示有２例胎儿携带有该种突变，在我们建议下行人工流产终止妊娠：另３例胎儿不携带该种突变，其中两例正常妊娠分娩，并于产后和生后半年进行生化检测均示正常，另一例尚未分娩。