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性腺与性发育是一个连续而有序的过程。正常性腺的发育主要取决于两个因素:染色体(XY,XX)和调节宫内胎儿性腺形成、分化和发育的相关因子。一旦在这个过程出现异常,将会导致性发育异常疾病的发生。本文对性发育异常的定义、性发育的遗传基础、常见性发育异常疾病的分类和临床表现进行概述,重点介绍了几个相关致病基因。