【摘 要】
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目的 研究脊髓性肌萎缩症并发希特林蛋白缺乏症患儿及家系经基因变异检测和生物信息学结果.方法 将医院收治的1例脊髓性肌萎缩症并发希特林蛋白缺乏症患儿纳入研究.采集患儿及其双亲的外周血,进行全基因组脱氧核糖核酸(Deoxyribonucleic acid,DNA)的提取,同时进行全外显子组测序.在明确先证者的致病基因型后,采用桑格(Sanger)测序法完成验证,并对患儿双亲的变异情况予以检测.采用多重连接探针扩增杂交技术(Multiplex ligation-dependent probe amplifica
【机 构】
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广东省深圳市龙华区人民医院全科,广东深圳518000
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目的 研究脊髓性肌萎缩症并发希特林蛋白缺乏症患儿及家系经基因变异检测和生物信息学结果.方法 将医院收治的1例脊髓性肌萎缩症并发希特林蛋白缺乏症患儿纳入研究.采集患儿及其双亲的外周血,进行全基因组脱氧核糖核酸(Deoxyribonucleic acid,DNA)的提取,同时进行全外显子组测序.在明确先证者的致病基因型后,采用桑格(Sanger)测序法完成验证,并对患儿双亲的变异情况予以检测.采用多重连接探针扩增杂交技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)完成患儿运动神经元存活基因(survival motor neuron,SMN)基因的检测.结果 Sanger测序验证结果显示:线粒体聚合酶γ(mitochondrial DNA polymerase γ,POLG)基因和复合杂合变异相符,且变异c·948G＞A(p.K316K)源自父亲,c·2693T＞C(p.I898T)源自母亲;其中SCL25A13基因变异位点c·1737G＞A(p·W579X)和二代测序结果存在明显差异,属于纯合变异,且未在患儿双亲的相同位点发现变异.IVSI6ins3kb变异检测结果显示SLC25A13基因存在3kb的插入,且主要来源于患儿父亲.由于患儿体格检查结果显示为颈部柔软,因此对患儿及其双亲同时开展脊髓性肌萎缩检测,结果发现患儿SMN1基因存在第7、8外显子的纯合缺失,患儿双亲在同一外显子均表现为杂合缺失,且与孟德尔遗传规律相符,提示患儿存在脊髓性肌萎缩症.结论 SLC25A13基因变异与脊髓性肌萎缩症患儿并发希特林蛋白缺乏症密切相关,且POLG基因变异c·948G＞A以及c·2693G＞A复合杂合变异可能引起患儿发生线粒体DNA缺失综合征4A型,值得临床重点关注.
其他文献
目的 对极低出生体质量早产儿经母乳获得性巨细胞病毒(CMV)感染的临床特征以及随访情况进行分析.方法 收集2018年1月至2019年1月我院新生儿科80例极低出生体质量早产儿的临床资料,分析极低出生体质量早产儿母乳获得性巨细胞病毒感染的发病率、临床特征以及随访至早产儿半岁.结果 80例极低出生体质量早产儿中经母乳获得性巨细胞病毒感染20例,感染率为25.00％;感染组出生时体质量、出生时胎龄、母乳CMV阳性率、血小板及中性粒细胞均低于非感染组(P＜0.05),而谷丙转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST
目的 分析研究我院喂养不耐受早产儿静脉营养进行早期小剂量补钾安全性的相关性研究.方法 选择2018年1月至2020年1月在我院收治的200例符合纳入标准的早产儿,随机分为观察组和对照组,均为100例.观察组采用静脉补钾的方法,在早期小剂量[1 mmol/(L·kg·d)]静脉补钾.对比一般资料,分析对比两组患儿第3天、第7天后血钾水平,出现低钾血症、高钾血症情况,以及喂养不耐受改善情况,完全胃肠道营养时间,呕吐,腹胀消失时间,进奶量,大便次数,住院天数等临床症状指标以及临床疗效.结果 观察组在早期补钾后血
目的 回顾性分析本地区新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)筛查情况,探讨本地区新生儿PCD发病率及诊治情况,以更好地指导筛查工作.方法 选取本地区2016年7月-2020年12月出生48 h后经充分哺乳的新生儿115720例,采足跟血片,应用串联质谱技术检测血片游离肉碱和酰基肉碱水平,对可疑阳性新生儿进行尿有机酸分析、母亲串联质谱检测及基因检测等以明确诊断.结果 本地区2016年7月-2020年12月共筛查新生儿115720例,确诊PCD新生儿8例,PCD母亲8例;新生儿PCD发病率为1/14465,分娩母亲
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目的 探讨胎盘MRI评分在预测胎盘植入程度中的应用价值.方法 选取2017年1月至2020年6月,河北中石油中心医院就诊的疑似胎盘植入产妇208例,均给予MRI检查,并与手术及病理结果进行比较,按照有无胎盘植入分为胎盘植入组和无胎盘植入组,分析两组MRI征象差异.结果 最终确诊胎盘植入者74例,无胎盘植入者134例;胎盘植入者的年龄、剖宫产史比例明显高于无胎盘植入者,差异有统计学意义(P＜0.05);胎盘植入和无胎盘植入者的流产史、子宫肌瘤比例做比较,差异无统计学意义(P＞0.05);胎盘植入者MRI征象
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目的:优化甘露糖(MAN)修饰姜黄素(Cur)/人参皂苷Rb1(GS-Rb1)共载脂质体(Lip)的处方,考察其体外靶向能力.方法:通过薄膜分散法-硫酸铵梯度法制备MAN-Cur/GS-Rb1-Lips,以包封率为考察指标,采用星点设计响应面法确定MAN-Cur/GS-Rb1-Lips最佳处方.采用荧光显微镜法考察了 MAN-Cur/GS-Rb1-Lips在小鼠脑微血管内皮细胞(bEND.3)和小鼠来源神经瘤母细胞(N2a)主动靶向性.结果:通过Box-Behnken响应面法,最终确定脂质体的最优处方为D
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目的:筛选诃子制草乌特征性成分中的主要毒性作用成分和减毒作用成分.方法:采用均匀设计法安排实验,3-(4,5-二甲基噻唑-2)-2,5-二苯基四氮唑溴盐(MTT)法考察诃子制草乌中4种特征性成分的不同配比对H9c2心肌细胞存活率的影响;应用Data Processing System(DPS)数据处理软件,对不同配比的细胞存活率进行逐步回归并绘制等高线图,分析4种特征性成分对H9c2心肌细胞毒性的影响及交互作用关系;以细胞存活率、乳酸脱氢酶(LDH)漏出率、细胞核平均荧光强度、线粒体膜电位为指标进一步对分