全面性癫(间)伴热性惊厥附加症的分子遗传学研究进展

来源 :实用儿科临床杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：QQ379043463

【摘要】

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全面性癫(间)伴热性惊厥附加症(GEFS+)是一种常见的全面性癫(间)综合征,该综合征由离子通道基因突变所引起.目前,发现与GEFS+相关的离子通道有2个,其中1个是电压门控钠通道,

【作者】

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席妹景黄希顺郑红

【机构】

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郑州大学第一附属医院,郑州大学医学院

【出处】

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实用儿科临床杂志

【发表日期】

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2004年期

【关键词】

：

全面性癫(间)伴热性惊厥附加症离子通道突变

【基金项目】

：

国家自然科学基金;

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全面性癫(间)伴热性惊厥附加症(GEFS+)是一种常见的全面性癫(间)综合征,该综合征由离子通道基因突变所引起.目前,发现与GEFS+相关的离子通道有2个,其中1个是电压门控钠通道,它编码SCN1B、SCN1A和SCN2A基因;另1个是配体门控γ-氨基丁酸(GABA)的受体,它编码GABRG2和GABRD基因.研究GEFS+的分子遗传学特点有助于癫(间)的基因诊断及开发新的抗癫(间)药物.

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