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目的:探讨云南经典PKU的基因突变特征。方法:应用PCR-SSCP和PCR-循环测序技术对云南13个PKU家系14名患儿的PAH基因外显子4、10和12进行了检测。结果:R413P、W326X的突变频率分别是7.14%、3.57%;A/C杂合频率是10.71%,同是检测到外显子4个3种异常带型。结论:云南PKU患者的基因突变不同于北方人群,P413P、A/C杂合率约为北方人群突变的1/2;W326