【摘 要】
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母血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff DNA)的发现和研究极大地促进了无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)的发展。随着高通量测序技术的不断升级优化和生
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母血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff DNA)的发现和研究极大地促进了无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)的发展。随着高通量测序技术的不断升级优化和生物信息分析的发展,NIPT从21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征非整倍体的应用,到拷贝数变异检测的拓展,再到单基因遗传病的研究,都体现出其广阔的应用前景和临床价值。本文着重介绍NIPT技术应用于孕妇cff DNA检测研究的进展。
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