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目的建立一个快速、准确诊断21-三体综合征(21-三体)方法。方法取26例21-三体患儿及20例正常人DND标本,引用一对引物同时PCR扩增两个同源基因片断:21号染色体长臂的人肝型磷酸果糖激酶基因(PFKL-CH21)及1号染色体的人肌型磷酸果糖激酶基因(PFKM-CH1),用SYBR Green Ⅰ荧光染色,琼脂糖凝胶电泳、凝胶成像系统分析软件测光密度进行定量分析。结果24个PCR循环检测两个同源基因扩增产物光密度之比:病例组为1.6l±0.18;正常人组为1.0l±0.06,两组