绍兴市上虞区2005-2014年新生儿苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能减低症筛查分析

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目的 了解绍兴市上虞区新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况,以提高本区新生儿疾病筛查质量及可疑阳性召回率.方法 调查本区2005 - 2014 年出生的所有接受PKU 和CH 筛查的新生儿,采集足跟血送检.结果 全区10 年来的新生儿PKU 和CH 总体筛查率为98.0%,可疑阳性召回率为91.2%,其中PKU 可疑阳性召回率93.9%,CH 可疑阳性召回率90.7%;确诊PKU 患儿3 例,总发病率为0.6/ 万;确诊CH患儿25 例,总发病率为4.6/ 万;血片不合格率3
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