【摘 要】
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目的探讨PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)膜芯片技术在遗传性非综合征耳聋患儿基因诊断中的应用价值。方法收集东莞市康复学校38例排除耳聋高危因素的先天性耳聋患儿的外周血2 mL，提取基因组DNA，采用自行研究设计的多重PCR扩增结合RDB膜芯片技术针对中国人群4个常见耳聋致病基因20个热点突变进行检测。以Sanger测序技术作为金标准对阳性样本进行验证。结果38例耳聋患儿中，共有16例患儿检出耳
【机 构】
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523325 东莞市第八人民医院（东莞市儿童医院）临床检验中心,523325 东莞市第八人民医院（东莞市儿童医院）临床检验中心,523325 东莞市儿科研究所,523325 东莞市第八人民医院（东莞市
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目的探讨PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)膜芯片技术在遗传性非综合征耳聋患儿基因诊断中的应用价值。
方法收集东莞市康复学校38例排除耳聋高危因素的先天性耳聋患儿的外周血2 mL，提取基因组DNA，采用自行研究设计的多重PCR扩增结合RDB膜芯片技术针对中国人群4个常见耳聋致病基因20个热点突变进行检测。以Sanger测序技术作为金标准对阳性样本进行验证。
结果38例耳聋患儿中，共有16例患儿检出耳聋基因突变，检出率为42.11%，耳聋基因突变的患儿均行家系验证。16例耳聋患儿基因突变中GJB2基因突变6例，检出率为15.79%，其中纯合子3例、杂合子3例；SLC26A4基因突变4例，均为杂合子，检出率为10.53%；MTRNR基因m.1555 A>G突变位点2例，检出率为5.26%；复合突变4例，检出率10.53%；未检出GJB3基因突变。16例耳聋基因突变患儿DNA样本经Sanger测序法验证，结果符合率为100%。
结论应用针对4个常见耳聋致病基因20个热点突变设计的PCR-RDB膜芯片技术检测先天性耳聋患儿易感基因具有检出率高、快速、准确、经济等特点，是遗传性非综合征耳聋患儿基因筛查的理想方法，具有较好的临床应用前景。
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