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先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)是因膈肌发育缺陷导致部分腹腔器官进入胸腔的一种先天性疾病。近年来围生期的诊疗技术在不断提高,病死率已逐步下降。目前,产前超声是诊断CDH最为常用、最为有效的检查方法,故产前超声准确评估胎儿膈疝病情及预后有助于产前咨询,为指导产前干预、围生期管理方案提供重要的参考依据。