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目的 考察人类21号染色体(HC21)同源基因在成熟的小鼠MⅡ卵母细胞中的表达模式,探讨其与早期胚胎发育以及唐氏综合征(DS)表型发生的关系.方法采用单个卵母细胞cDNA Array和Global RT-PCR方法,对93个人鼠同源的HC21基因在卵母细胞中的表达进行分析和鉴定.结果 93个基因中,有26个在成熟的MⅡ卵母细胞成熟表达,这些基因涉及转录调节、代谢、离子通道和泛素作用等多个生物学环节.结论表达模式的考察和验证表明这26个基因直接参与正常胚胎发育的早期过程,这种表达模式的建立不仅为系统研究染色体不分离所致的基因表达失衡奠定了坚实的理论基础,同时也为深入了解DS表型发生分子机制的开辟了新的研究途径。