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目的鉴定1例孕期筛查出的异常血红蛋白。方法高效液相色谱法（HPLC）筛查出异常血红蛋白,然后进行地中海贫血基因分析和DNA测序,同时用毛细管电泳法进行对比实验。结果 DNA测序结果显示为Hb Matera,HPLC和毛细管电泳法分析结果分别为Hb A0 47.3%、Hb A2 41.2%、Hb F 0.7%和Hb A 60.1%、Hb A2 3.0%、可疑Hb G 36.9%。结论 Hb Matera的发现,丰富了中国人群血红蛋白基因突变种类,对遗传咨询具有重要意义。