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<正>异戊酸血症(Isovaleric acidemia,IVA)MIM(isovalerylCoAdehydrogenase,)为异戊酸辅酶A脱氢酶先天性缺陷所致,属常染色体隐性遗传,该酶在亮氨酸代谢的第三步,即异戊酰辅酶A代谢为3-甲基巴豆酰辅酶A中发挥关键作用,导致异戊酸及其代谢产物堆积,血中异戊酸含量明显增高,并从尿中排出大量异戊酸甘氨酸。临床出现症状。