论文部分内容阅读
46，XY，t(18；21)(q23；q21)伴无精子症一例
【机 构】
：
海南医学院第二附属医院生殖医学科，海口 570311,深圳市罗湖医院集团罗湖区人民医院生殖医学科 518001,海南医学院第二附属医院生殖医学科，海口 570311,海口市第四人民医院麻醉科 5711
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2021年38期
其他文献
目的探讨54个眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism, OCA）家系致病基因位点及其产前基因诊断特点。方法回顾性纳入2014年5月至2020年5月在甘肃省妇幼保健院确诊为OCA的54例先证者及其家系，采用Sanger测序对先证者TYR基因进行直接测序，对Sanger测序未能明确变异的先证者采用高通量测序进行变异分析，并用Sanger测序在其父母中进行验证。16个家系的母亲再次
目的探讨经胸超声引导下经皮二尖瓣球囊成形术（PBMV）的安全性及近中期效果。方法回顾性分析2016年12月至 2019年1月在河南省人民医院经胸超声引导下PBMV患者15例临床资料，其中男9例，女6例，年龄（53±13）岁，总结术前、术后即刻效果以及术后早、中期随访结果并进行分析。结果1例患者因术后二尖瓣大量反流，转外科治疗。其余14例手术成功，术后即刻评估二尖瓣瓣口面积、左心房平均压、二尖瓣平均
新型冠状病毒肺炎流行以来，疾病诊疗受到了极大的影响。阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）作为常见的慢性疾病，其诊疗方式在疫情期间发生了飞跃性的变化，由传统的门诊诊疗转变为基于互联网的线上远程诊疗，各大睡眠中心的诊疗能力不减反增。但伴随着诊疗模式的变化，隐私、数据安全、医保政策等相关问题也应运而生。疫情常态化下，远程医疗既创造了新的机遇，也面临着前所未有的挑战。
目的探讨双极雄激素治疗(BAT)治疗的机制和探索未来联合免疫治疗的可能性。方法以庚酸睾酮为实验药物，RM1细胞荷瘤后进行阉割和恩杂鲁胺治疗后进展的雄性C57小鼠为恩杂鲁胺抵抗的去势抵抗性前列腺癌(CRPC)动物模型，通过设立阴性对照组(对照组、去势+恩杂鲁胺组)、空白对照组(空白注射组、空植入体组)和实验组(雄激素注射组、雄激素植入体组)观察小鼠存活情况并应用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测小鼠
目的评估使用Ⅲ型便携式睡眠监测仪（PM）进行家庭睡眠呼吸暂停监测（HSAT）对稳定期充血性心力衰竭（CHF）患者睡眠呼吸障碍（SDB）的诊断价值。方法纳入2016年1月至2019年1月就诊于北京大学人民医院睡眠中心的76例CHF患者，年龄（57.0±16.9）岁，其中男61例，女15例。先用Ⅲ型PM进行整夜无人值守的HSAT，1周内在睡眠中心同步进行多导睡眠监测（PSG）和实验室便携式睡眠监测（i
目的探讨染色体核型分析联合单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术在产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2018年8月至2019年8月721例因高龄、孕中期血清学筛查(second trimester serum screening, STSS)高危、胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(non-invasive