母源性46,XN,ins(3;7)(p25;q32q36)一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:guanxinpp
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阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)作为一种常见的慢性疾病,与高血压、心律失常、糖尿病、卒中等疾病发生发展密切相关,近年来远程医疗的发展,对该疾病的筛查、诊断、治疗提供了新思路。为此,中国医师协会呼吸医师分会睡眠呼吸障碍工作委员会及“华佗工程”睡眠健康项目专家委员会组织国内有关专家,参考国内外临床研究文献,就OSAHS的远程诊断、远程治疗、随访、医患沟通、参与人员及数据安全等问题进行讨论,
目的通过分析因单纯不良孕产史行产前诊断的孕妇染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)异常检出情况,探讨CMA在单纯不良孕产史孕妇中应用的注意事项。方法2014年6月至2020年7月共有5 563例孕妇在南京大学医学院附属鼓楼医院行CMA产前诊断,其中单纯因"不良孕产史"进行产前诊断的病例169例,纳入回顾性分析。根据先证者遗传学异常的类型和遗传来
睡眠健康成为全球公共卫生的重要组成部分。睡眠障碍的发病率在世界范围内迅速升高,严重影响人们的生活质量。我国睡眠专业医师、技师队伍匮乏,睡眠中心分布和医疗资源发展不平衡,这些严重制约了我国睡眠医学的发展及睡眠健康保障水平的提高。在欧美等发达国家,睡眠医学成为一门新兴的交叉学科。护士作为睡眠管理师这一职业的发展成为大势所趋,护士经过培训成为睡眠技师的主力军。这些在睡眠医学领域的成功尝试为我国从医、教、
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目的探讨54个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism, OCA)家系致病基因位点及其产前基因诊断特点。方法回顾性纳入2014年5月至2020年5月在甘肃省妇幼保健院确诊为OCA的54例先证者及其家系,采用Sanger测序对先证者TYR基因进行直接测序,对Sanger测序未能明确变异的先证者采用高通量测序进行变异分析,并用Sanger测序在其父母中进行验证。16个家系的母亲再次
目的探讨经胸超声引导下经皮二尖瓣球囊成形术(PBMV)的安全性及近中期效果。方法回顾性分析2016年12月至 2019年1月在河南省人民医院经胸超声引导下PBMV患者15例临床资料,其中男9例,女6例,年龄(53±13)岁,总结术前、术后即刻效果以及术后早、中期随访结果并进行分析。结果1例患者因术后二尖瓣大量反流,转外科治疗。其余14例手术成功,术后即刻评估二尖瓣瓣口面积、左心房平均压、二尖瓣平均
新型冠状病毒肺炎流行以来,疾病诊疗受到了极大的影响。阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)作为常见的慢性疾病,其诊疗方式在疫情期间发生了飞跃性的变化,由传统的门诊诊疗转变为基于互联网的线上远程诊疗,各大睡眠中心的诊疗能力不减反增。但伴随着诊疗模式的变化,隐私、数据安全、医保政策等相关问题也应运而生。疫情常态化下,远程医疗既创造了新的机遇,也面临着前所未有的挑战。
目的探讨双极雄激素治疗(BAT)治疗的机制和探索未来联合免疫治疗的可能性。方法以庚酸睾酮为实验药物,RM1细胞荷瘤后进行阉割和恩杂鲁胺治疗后进展的雄性C57小鼠为恩杂鲁胺抵抗的去势抵抗性前列腺癌(CRPC)动物模型,通过设立阴性对照组(对照组、去势+恩杂鲁胺组)、空白对照组(空白注射组、空植入体组)和实验组(雄激素注射组、雄激素植入体组)观察小鼠存活情况并应用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测小鼠
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目的评估使用Ⅲ型便携式睡眠监测仪(PM)进行家庭睡眠呼吸暂停监测(HSAT)对稳定期充血性心力衰竭(CHF)患者睡眠呼吸障碍(SDB)的诊断价值。方法纳入2016年1月至2019年1月就诊于北京大学人民医院睡眠中心的76例CHF患者,年龄(57.0±16.9)岁,其中男61例,女15例。先用Ⅲ型PM进行整夜无人值守的HSAT,1周内在睡眠中心同步进行多导睡眠监测(PSG)和实验室便携式睡眠监测(i