【摘 要】
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目的：了解WT1基因突变在3例激素耐药肾病伴泌尿生殖器异常患儿的临床特点和致病作用。方法：采用间接免疫荧光及免疫组织化学的方法对2例患儿的肾组织行足细胞分子（nephrin,podoc
【基金项目】
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This work was supported by National Nature Science Foundation of China （30170992, 30672259） and the 10th 5-year plan of China （ 2003 BA712A11-23 ）. Acknowledgements This work was supported by National
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目的：了解WT1基因突变在3例激素耐药肾病伴泌尿生殖器异常患儿的临床特点和致病作用。方法：采用间接免疫荧光及免疫组织化学的方法对2例患儿的肾组织行足细胞分子（nephrin,podocin,α-actinin4,WT1及CD2AP）表达;采用PCR及RT-PCR的方法检测WT1基因突变及＋KTS/-KTS比例。结果：3例患儿发病年龄分别为6月、1岁及10岁,确诊年龄分别为7月、9岁及15岁。例1和例3为男性表型伴泌尿外生殖器异常,例2为女性表型;3例患儿染色体核型均为46,XY。临床均为激素耐药肾病,例1
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