【摘 要】
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目的 分析儿童先天性长QT综合征15型的临床特征.方法 回顾性分析北京大学第一医院儿科确诊的1例及文献报道6例,共7例先天性长QT综合征15型(congenital long QT syndrome type
【机 构】
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100034,北京大学第一医院儿科
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目的 分析儿童先天性长QT综合征15型的临床特征.方法 回顾性分析北京大学第一医院儿科确诊的1例及文献报道6例,共7例先天性长QT综合征15型(congenital long QT syndrome type 15,cLQTS 15)患儿的临床表现、实验室检查、治疗及预后.结果 7例患儿中,男4例,女3例,发病年龄主要为学龄前,其中以晕厥起病5例,1例同时伴有惊厥和头晕,以肝肾功能衰竭起病1例,1例患儿无明显的起病表现.ECG检查显示,校正QT间期(QTc)延长者6例,QTc正常者1例,窦性心动过缓4例,非典型T波1例;外周血基因检查显示均存在CALM2基因突变.所有患儿均无家族相关遗传病史.7例患儿均采用β受体阻断剂,其中2例单独给予β受体阻断剂,其余5例中2例联合植入式复律除颤器(implantable cardioverter defibrillator,ICD)治疗,1例联合盐酸美西律,2例联合ICD及盐酸美西律治疗.治疗后的ECG QTc复查,其中4例患儿有ECG QTc记录,2例ECG QTc恢复正常,2例较前无明显变化.7例患儿中,5例无晕厥再发作,2例在长达15年及29年的随访中有1次晕厥发作,所有患儿病情均缓解,整体预后好.结论 cLQTS15相对少见,多以晕厥起病,大部分患儿同时伴有窦性心动过缓,临床应用β受体阻断剂多有效,部分患儿需要联合ICD治疗,早期诊断及积极治疗能明显提高患儿的生活质量及生存率.
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