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智力障碍或发育迟缓是以认知功能和社会适应功能的缺陷为主要临床特征，其中2/3病因不明，临床表现多样，致残率高，且治愈较为困难。近年来随着新一代测序技术的应用，对智力障碍或发育迟缓的病因和发病机制有了更多的认识。现已发现多个染色体拷贝数变异可导致智力障碍或发育迟缓。该文总结智力障碍或发育迟缓的临床、影像学，病因等，特别阐述了最新的分子遗传学研究进展。
智力障碍或发育迟缓的分子遗传学研究进展
【摘 要】
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智力障碍或发育迟缓是以认知功能和社会适应功能的缺陷为主要临床特征，其中2/3病因不明，临床表现多样，致残率高，且治愈较为困难。近年来随着新一代测序技术的应用，对智力障碍或发育迟缓的病因和发病机制有了更多的认识。现已发现多个染色体拷贝数变异可导致智力障碍或发育迟缓。该文总结智力障碍或发育迟缓的临床、影像学，病因等，特别阐述了最新的分子遗传学研究进展。
【机 构】
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110004 沈阳，中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科,110004 沈阳，中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科,
【出 处】
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国际儿科学杂志
【发表日期】
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2018年45期
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