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目的 探讨Turcot综合征的内镜特点及遗传特性。方法 回顾1976-2004年所有结肠镜检查的患者，符合Turcot综合征定义的共有2例，结合文献，探讨该综合征的特点。结果 家族性腺瘤样息肉病型1例为男性，55岁，遗传性非腺瘤病结直肠癌型（lynch综合征）1例，为女性，58岁。两者均以结肠病变为首发症状，都死于脑部胶质细胞瘤。结论 Turcot综合征为少见遗传病，对其加强监测，可早期诊断及时治疗，改善愈后。