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2017年9月3日，一个男婴降生在湖南省长沙市望城区妇幼保健院。不幸的是，他的出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。这意味着，小男孩很可能会智力障碍、生长迟缓、外表异常，几乎无法正常长大。
这个在瞬间被拖入深渊的家庭，立刻向此前负责产检的医院及华大基因展开了诘问和斥责——上百家长哭诉失灵，华大基因紧急喊冤
林东生 谢兰
整个市場规模达百亿级别的无创产期基因检测，因出现多个“假阴性”结果备受质疑。在近些年的快速扩张发展后，基因测序行业你争我夺打得火热，市场规则和监督机制却远未建立。
2018年7月13日，一篇名为《华大癌变》的文章在互联网上疯传，讲述湖南长沙一位“13号染色体长臂缺失综合症”的患儿母亲，质疑以华大基因为代表的无创产前基因检测出错，未能起到筛查作用，最终导致产妇生出带有生理缺陷的婴儿，且不予理赔。
通过无创DNA检测，得出低危结果，却最终生下了唐氏儿的案例不止一起，记者调查发现，包括广东、上海、天津、苏州等多个省市，涉及深圳华大基因、北京安诺优达、苏州科诺等多家企业。
曾号称“只需孕妇的一滴血便可测出其胎儿有无出生缺陷之虞”的神奇孕检术失灵了么？
“失灵”的基因检测
放弃有流产风险的羊水穿刺，选择相信无创基因检测的那一天，现在成了丘琳娜等几十位病儿母亲们最后悔的时刻。
2016年，31岁的广东韶关人丘琳娜，怀上了二胎，初期孕检显示有唐氏综合征（又称“21-三体综合征”）高风险。
“进一步确诊只能做羊水穿刺或无创基因筛查。”她告诉南方周末记者。广东韶关南雄市人民医院的医生告诉她，去上一级的韶关市医院排队做羊水穿刺排队要一个月，还得再等一个月出结果，到时孩子太大也无法做决定了。于是她便选择了医生建议的，“抽血寄到北京，贵一点但十天就有结果，很可靠”的无创基因检测。
不少像丘琳娜一样的产妇，起初都认为无创产前检测和羊水穿刺检查的效果一样甚至更好。“交了2000块钱去抽血了，后来才知道不是在医院，是一家叫安诺优达的机构做检测。”
看到结果单上，“21三体”患病低风险的结论，丘琳娜她悬着的心终于放下了。然而，2017’～4月，女儿涵涵出生当天就因吸入性肺炎住院，疑似唐氏综合征，满月便被确诊并患有先天性心脏病。
她想不通，为什么自己已经做过基因筛查，还是生下了带病的孩子。
而在一个名为“无创假阴”的QQ群中，群管理员向南方周末记者介绍，群内大部分孩子家长都是在不同的监测机构做过无创DNA检测，结果显示“低风险”，最后却生出患有唐氏综合征宝宝。据南方周末记者的不完全统计，该群目前有135位成员，其中标注出无创DNA检测机构的共有49位，其中涉及较多的机构有华大基因（22位）、广州金域医学检测中心（6位）、中山大学安达基因股份有限公司（4位），湖南家辉遗传专科医院（4位）。
“没有任何一种检测可以将产前检测的准确度达到100%。”上海复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端告诉记者，患儿家属口中的无创基因筛查，专业名称为“无创产前检测（NIPT）技术”，目前只能对21三体、18三体和13三体综合征（分别对应唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征）三种疾病有较高的检出率，而“无创基因筛查”的称谓很容易导致误解。
即便NIPT对21三体、18三体和13三体的准确性较高。但肥胖、双胎或多胎、孕周过早等情况下，检测的准确率依然会下降。
无创产前基因检测的结果只是“筛查”并非“诊断”。原上海第一妇婴保健院原院长段涛介绍，在与产妇的沟通过程当中，医生应着重强调这点，并说明羊水穿刺才是产前基因疾病诊断的“金标准”金标准。据了解，羊水穿刺可作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做多种基因病诊断、代谢病诊断，准确率高于无创产前检测。
不少患儿家长对“基因检测”与“羊水穿刺”之间区别，都是在迷迷糊糊做完基因检测，生下了带病的孩子之后才理解的。
但相比无创的基因筛查，用针刺破羊膜，有一定的流产和感染风险，这种是众多孕妇和医生不愿选择的原因之一。
“概率在千分之一到五百分之一之间，根据医院医生的水平有不同，很多县级医院都做不了，要去市里大医院做。”段涛说。
赔付要求“超纲”
购买无创基因筛查的产妇，通常都会同时收到一份检测医疗保险，以应对无创基因检测作为一项筛查技术存在出错的风险。按照保险责任规定，如果无创产前NDA检测结果为低风险，但活产婴儿却患检测范围内疾病，可获40万元的理赔。
生出缺陷儿后，丘琳娜跟天津的曹姓一家、苏州的安安一家获得了理赔。而上海的孙珊女士则遭遇了拒保。因为头胎有过不良孕史，她多次跟医生要求做个更全面的检查，于是上海新华医院医生建议她自费1800元做了华大基因的“全基因组”检测。
但等儿子满三个月还抬不起头来，确诊为性染色体异常时，她才知道这个所谓的“全基因组”并不包括这一基因病检测。她向产检医院、华大基因投诉无果，“希望孩子以后能在做产检的这家医院免费看病，院方也不同意。”
想起院长对着她说的“做了筛查还出问题，都怪你自己命不好”时，孙珊按捺不住地大哭出声。
事实上，孙珊做的就是普通无创产前基因检测。“当时医生跟通知书里都有提全基因检测，我就误会了。”在她向记者提供的一份知情同意书中，提到“本检测技术为全基因组测序，除可检测2卜三体、18-三体、13-三体综合征外，还可能检测到其他染色体数目异常和部分染色体缺失重复的信息”的字样。
“孩子三天两头感冒发烧咳嗽住院，她这一辈子离不开人，我这辈子算完了，不能工作，只能带她。”丘琳娜也有些绝望。 因为超出三条染色体的保障范围、21号染色体不是多出一条的标准型，而是有异位、嵌合等情况，都有可能成为保险公司拒保的理由。
段涛认为，苛责检测公司“为其无法、也没有承诺过的问题负责”是不合理的。“基因筛查可以比喻成我们看一棵树，有没有横生出的多余枝干我们会关注，至于每一根树枝和叶片有没有畸形，不是检测的目标。”
但问题在于，“在实际操作中，与孕妇直接接触的一些医务工作者自己对NIPT适应情况了解不够到位，或没有对孕妇进行准确解释，再加上有些孕妇及家庭成员没有仔细阅读知情同意书，导致了对NIPT检测的局限性理解发生偏差。”马端说。
“包括医疗资源紧缺在内的种种原因导致医患双方始终存在信息鸿沟，前期沟通与告知不足。”段涛在临床中发现很多产妇并不会仔细看说明跟保险单。“就跟买房一样，厚厚一摞的同？合同谁会仔细看，又有几个人能看懂？”
找企业、找医院甚至找政府进行维权，成了这些不幸被选中的家庭的救命稻草。
从告知程序及文件约定来看，患儿家属在维权道路上处于劣势，他们不具备判断鉴定机构是否存在误判的技术水平，也难有充分的理由证实医院在产检过程中有所误诊。有人被视为“医闹”，甚至被某些检测机构里的保安给抬走、赶走。
还有患儿家长表示，他们中曾有代表咨询过国家卫生健康委员会的工作人员，对方了解过这些受害家庭情况后，“没有了下文”。
商业利益误导市场？
2016年，原国家卫计委发布《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称通知），正式推行产前无创基因检测后，市场的盘子就被高龄产妇生二胎的大背景给激活了。
如前文所述，为避免流产等风险，面对高危孕妇，很多医院都倾向选择仅需采集5毫升产妇静脉血，向企业送样即可完成的无创基因检测。据行业推测，如果这一检测市场渗透率达30%，那么整个市场规模达百亿级别。
有数据指出，华大基因作为中国最知名的基因概念股，其主要收入事实上都来自无创基因检测。2017年，生育健康类产品占华大基因总收入的54%，毛利率利率也是公司最高的67.7%。作为号称在国内入局最早、市场占有率最高、技术储备最完善的无创DNA检测方，华大基因与当前无创检测行业乱象有着密不可分的关联。
在近些年的快速扩张发展后，基因测序行业你争我夺打得火热，市场规则和监督机制却远未建立。
“具体的基因检测项目国内外差距不大，但各企业间的竞争呈白热化。有些企业为了提高销售额采用了不负责任的以次充好、低價倾销和行政干预等行为，严重伤害了基因检测领域的正常发展，应当引起管理部门的重视。”马端表示。
记者发现，早在2015年12月底，华大基因便以无创产前基因检测准确率高达99.9%作为宣传点，进行全面推广。但在2018年7月13日晚间，华大基因对外发布《深圳华大基因股份有限公司关于媒体报道的澄清公告》（下称《公告》）中这一数字悄悄发生了变化。
《公告》称，“国家卫计委发布《通知》中，对于常规染色体非整倍体的检出率做了以下要求：21三体、18三体、13三体的检出率分别不低于95%、85%和70%，而非100%。无创基因检测作为一项筛查技术存在假阴性的风险。”
在同一文章中，华大基因还否认了存在夸大宣传的情形，“华大基因严格遵守国家部门法规要求，在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性。”（文中患儿及家属为化名）
（摘自《南方周末》）
“癌变”风波背后，华为基因到底冤不冤
汤晨
几乎是一夜间，华大基因从“中国创造”的代表变成了造成缺陷新生儿出生的罪魁。
7月13日，虎嗅网发布文章《华大癌变》，报道了经过“无创DNA检查”后依旧生下病儿的案例，文中还提及这样的情况并非个例。一时间，以华大基因为代表的产前无创筛查（NIPT）技术处在了风口浪尖。
针对这一事件，记者采访了多位基因测序产前筛查从业人士和孕产妇妈妈，试图还原华大基因及类似NIPT第三方检验机构在其中的作用。
华大基因有点冤？
“为什么这么多年各种基因检测技术，只有NIPT一种卖得这么好？因为它的靶点太明确了，经过了大量的临床验证，又能大幅度提升社会福祉。”童艳告诉健康点。
童艳是华大基因最早的核心渠道代理商之一，但目前已经不在NIPT领域从业。
NIPT（无创产前筛查）是近年来产前检测领域出现的新型胎儿染色体疾病检测技术，相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言，其通过高通量测序技术对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行“非侵入性”产前检测，可以有效检测出唐氏综合症的患儿。
但NIPT虽好，却不是万能的。此次“湖南漏检事件”中，当事孩子属于13号染色体部分缺失，而NIPT技术检测的范围是染色体（13号、18号、21号染色体）是否比正常人多了一条。严格说来，这并不是漏检事件，因为本来就不在检测范围里。也正因为不在检测范围里，所以为NIPT承保的保险公司也拒绝赔付。
湖北省产前筛查与诊断中心副主任、省妇幼保健院检验科主任王维鹏表示：“以前血清学唐筛，准确度只有67%～69%，也就是有三个唐氏综合症的话只能检查出两个，就漏掉一个。而通过高通量基因测序这种方法，可以达到99%。通过采妈妈的血5ML就可以检测出胎儿是否患有这种疾病。”
事实上，这样的准确率已然得到修正，因为NIPT的局限性业内人士都会注意到。2016年年底卫计委曾公布正式规范，将无创DNA检测的技术规范质控标准21三体检出率调整为95%。国家卫计委还明确告知在早中期产检筛查高风险的产妇，需慎用无创DNA检测手段。 华大基因在今天（7月16日）开盘后受此事件影响，出现了一字跌停，顷刻间市值蒸发超过35亿元。值得注意的一个点是，本来在今天华大基因将迎来限售股解禁，解禁股类型是首发原股东限售股份，总股数超过2.01亿股，累计解禁金额193.94亿元，占总股本比例50.17%，这个解禁比例非常大。而在限售股解禁前夕迎来如此重大的负面，也使得华大基因后市的走势扑朔迷离。
（摘自《南都周刊》）
无创检测产下缺陷儿：华大基因和患者谁之过
薛东芝
新闻：无创DNA检查背后的唐氏儿
今年6月28日，健康时报曾报道“华大基因深陷举报门，股票市值一天蒸发超30亿元”，事件刚过去半个月，却一波未平一波又起，华大基因因旗下产品为孕妇提供了无创DNA检测，提示的低风险，却产下了唐筛婴儿。
“我们自己规定了三大纪律，第一，我们员工中不允许有出生缺陷。如果有出生缺陷出现，那就是我们七千人的耻辱。说明我们在忽悠社会，说明我们在盯着别人钱包，而不是真正从科学出发，不是从自身的贪生怕死出发。”
5月28日，在贵阳举行的2018中国国际大数据产业博览会论坛上，华大基因董事长汪建语出惊人，对华大的产前基因检测信心满满，“我们现在1400多个孩子出生了，没有一个有已知的重症的出生缺陷。全世界我估计还没有第二家能做到。如果你出生的时候干不过人家，你肯定就永远干不过人家。”
然而话音刚落，7月13日虎嗅网刊发的一篇署名伯通的文章，却将华大基因从无创产前基因检测的神坛上拖了下来。
一篇名为《华大癌变》的报道重点讲述了这样一个案例：一位有过不良孕产史的产妇，根据区妇幼医院A医生建议，没做唐筛，直接做华大基因提供的“无创DNA检查”，结果显示“低风险”。
后来，产妇在省级医院做四维彩超时，发现胎儿发育迟缓等异常，于是去咨询市级医院的B医生，B医生本来打算建议产妇做穿刺检查，当得知产妇已做过无创检查，且结果为“低风险”后，便认为“问题应该不大”，并嘱咐产妇三周后复查B超。三周后，产妇在区妇幼医院复查B超时，仍然显示胎儿多项指标异常。A医生在结合无创低危的结果后，认为风险不大，只是医嘱“加强营养，注意胎动”。
在多轮咨询医生，且对方都依据“无创低风险”做出同样的判断后，产妇放弃了再去做羊水穿刺，最终导致悲剧降临——产下一名有着“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病的男婴。
解惑：无创DNA只是筛查手段，不具备诊断作用
记者查阅“无创DNA检查”百度百科词条解释，其全称为“无创DNA产前检测技术”，该技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病：唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征（T13）。
从国外临床试验数据可以看出，无创DNA产前检测技术对于胎儿的三大染色体疾病的检出率均在90%以上。以华大基因的无创DNAP测为例，可以排查出这三种染色体的“三体”情况（编者注：在正常的一对两条染色体基础上，畸变多出了一条）。
而值得注意的是，《华大癌变》一文中提到的男婴，其基因缺陷并非“三体”，而是“染色体长臂缺失”。
华大基因在当天晚些时候立即发布澄清公告，集团首席执行官徐讯对媒体表示：“根据国家卫计委要求，我们所做的无创产前筛查针对的是三种染色体的数目增加，包括T13、T18、T21这三种染色体异常。而此次披露案例是13染色体的长臂片段缺失，不在我们疾病筛查的范围之内，这点非常明确。”
徐讯解释，21、18和13的染色体数量差异，是多一条染色体的诊断。而这个病人是某一条染色体上缺了一段。医学上完全不是一个疾病。相当于拿着A病的诊断，说没有检出B病。徐讯同时指出，“目前的筛查体系是三级筛查，还有后续的影像检测、B超等。此次案例存在B超已经发现有异常的情况下，存在孕妇本身没有注意的问题。”
“无创DNA只是一种筛查手段，并非诊断手段。”杭州市妇幼保健院产前诊断中心主任梅瑾在接受媒体采访时也明确强调这一观点。
母嬰自媒体“淘妈说”曾对相关问题作出过解释：无创不能替代羊水穿刺，无创的结果也是一种筛查，只是准确率比唐筛好多了，无创检查血液里游离DNA，只是检查13、18、21三条染色体是否有缺陷，针对这三条染色体的准确率是99.2%，不对其他染色体的结果负责，在检查范围上具有一定的局限性，所以并不能说无创没有问题，宝宝未来100%没有问题。
解读：无创DNA——过度营销下的医生推崇
据了解，此前让华大基因深陷“举报门”的罪状之一，就是“伪高科技”。而衡量一家公司是不是高科技公司，最明显的标准就是研发费用。
2017年，华大基因研发费用为1.74亿元，占总营收比例为81.3%，较2016年的1.76亿元下滑1.13%。而同期，华大基因的营销费用却高达4.02亿。销售费用由2016年的3.28亿元增长至2017年的4.02亿元，同比增长22.62%，在规模和增速上都远远超出研发费用。
华大基因财务总监陈轶青在接受媒体采访时曾解释称，华大基因目前营销费用主要在于销售人员、渠道以及保险方面。他指出，随着收入的增长，公司必然需要相关资源的投入、营销渠道的铺设等，而华大基因在上市以后保持着一定的品牌推广。
事实上，近年来基因测序检测这一号称“百亿市场”的领域，确实存在过度营销的现象和炒作过热的苗头。对此，牛津大学临床神经学博士史宇航撰文指出，基因测序产业存在着过度营销的现象。“就如众多携带基因缺陷症出生的孩子一样，就是这一场营销下的悲剧。如果营销不懂产品，肆意宣传，而避免或者忽略了一些存在的限定因素，很容易造成如文中（《华大癌变》）所说的这些问题。”
而在这种营销攻势下，难免会出现《华大癌变》一文中指出的现象，“部分医疗机构、医生，对无创检测过于‘推崇’，以至于到了盲从，甚至不负责任的地步。”
史宇航博士也表达了同样的观点，“目前医生对此技术（无创检测）的推崇热度就像人工智能战胜人类各大新闻的屡屡出现，譬如阿尔法狗的胜利、机器学习和自动驾驶的大热。在此情况下，大多数医生也逐渐相信机器往往能给出正确答案并且采纳，虽有失妥当但说‘完全不负责任’却也言过其实”。
史宇航博士提醒，“业界对此次现象需要注意的是，实际上基因检测手段及其应用，不应当作为确诊手段，更多的应当是作为一种强有力的技术辅助医生作判断。”
（摘自“健康时报网”）
这个在瞬间被拖入深渊的家庭，立刻向此前负责产检的医院及华大基因展开了诘问和斥责——上百家长哭诉失灵，华大基因紧急喊冤
林东生 谢兰
整个市場规模达百亿级别的无创产期基因检测，因出现多个“假阴性”结果备受质疑。在近些年的快速扩张发展后，基因测序行业你争我夺打得火热，市场规则和监督机制却远未建立。
2018年7月13日，一篇名为《华大癌变》的文章在互联网上疯传，讲述湖南长沙一位“13号染色体长臂缺失综合症”的患儿母亲，质疑以华大基因为代表的无创产前基因检测出错，未能起到筛查作用，最终导致产妇生出带有生理缺陷的婴儿，且不予理赔。
通过无创DNA检测，得出低危结果，却最终生下了唐氏儿的案例不止一起，记者调查发现，包括广东、上海、天津、苏州等多个省市，涉及深圳华大基因、北京安诺优达、苏州科诺等多家企业。
曾号称“只需孕妇的一滴血便可测出其胎儿有无出生缺陷之虞”的神奇孕检术失灵了么？
“失灵”的基因检测
放弃有流产风险的羊水穿刺，选择相信无创基因检测的那一天，现在成了丘琳娜等几十位病儿母亲们最后悔的时刻。
2016年，31岁的广东韶关人丘琳娜，怀上了二胎，初期孕检显示有唐氏综合征（又称“21-三体综合征”）高风险。
“进一步确诊只能做羊水穿刺或无创基因筛查。”她告诉南方周末记者。广东韶关南雄市人民医院的医生告诉她，去上一级的韶关市医院排队做羊水穿刺排队要一个月，还得再等一个月出结果，到时孩子太大也无法做决定了。于是她便选择了医生建议的，“抽血寄到北京，贵一点但十天就有结果，很可靠”的无创基因检测。
不少像丘琳娜一样的产妇，起初都认为无创产前检测和羊水穿刺检查的效果一样甚至更好。“交了2000块钱去抽血了，后来才知道不是在医院，是一家叫安诺优达的机构做检测。”
看到结果单上，“21三体”患病低风险的结论，丘琳娜她悬着的心终于放下了。然而，2017’～4月，女儿涵涵出生当天就因吸入性肺炎住院，疑似唐氏综合征，满月便被确诊并患有先天性心脏病。
她想不通，为什么自己已经做过基因筛查，还是生下了带病的孩子。
而在一个名为“无创假阴”的QQ群中，群管理员向南方周末记者介绍，群内大部分孩子家长都是在不同的监测机构做过无创DNA检测，结果显示“低风险”，最后却生出患有唐氏综合征宝宝。据南方周末记者的不完全统计，该群目前有135位成员，其中标注出无创DNA检测机构的共有49位，其中涉及较多的机构有华大基因（22位）、广州金域医学检测中心（6位）、中山大学安达基因股份有限公司（4位），湖南家辉遗传专科医院（4位）。
“没有任何一种检测可以将产前检测的准确度达到100%。”上海复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端告诉记者，患儿家属口中的无创基因筛查，专业名称为“无创产前检测（NIPT）技术”，目前只能对21三体、18三体和13三体综合征（分别对应唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征）三种疾病有较高的检出率，而“无创基因筛查”的称谓很容易导致误解。
即便NIPT对21三体、18三体和13三体的准确性较高。但肥胖、双胎或多胎、孕周过早等情况下，检测的准确率依然会下降。
无创产前基因检测的结果只是“筛查”并非“诊断”。原上海第一妇婴保健院原院长段涛介绍，在与产妇的沟通过程当中，医生应着重强调这点，并说明羊水穿刺才是产前基因疾病诊断的“金标准”金标准。据了解，羊水穿刺可作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做多种基因病诊断、代谢病诊断，准确率高于无创产前检测。
不少患儿家长对“基因检测”与“羊水穿刺”之间区别，都是在迷迷糊糊做完基因检测，生下了带病的孩子之后才理解的。
但相比无创的基因筛查，用针刺破羊膜，有一定的流产和感染风险，这种是众多孕妇和医生不愿选择的原因之一。
“概率在千分之一到五百分之一之间，根据医院医生的水平有不同，很多县级医院都做不了，要去市里大医院做。”段涛说。
赔付要求“超纲”
购买无创基因筛查的产妇，通常都会同时收到一份检测医疗保险，以应对无创基因检测作为一项筛查技术存在出错的风险。按照保险责任规定，如果无创产前NDA检测结果为低风险，但活产婴儿却患检测范围内疾病，可获40万元的理赔。
生出缺陷儿后，丘琳娜跟天津的曹姓一家、苏州的安安一家获得了理赔。而上海的孙珊女士则遭遇了拒保。因为头胎有过不良孕史，她多次跟医生要求做个更全面的检查，于是上海新华医院医生建议她自费1800元做了华大基因的“全基因组”检测。
但等儿子满三个月还抬不起头来，确诊为性染色体异常时，她才知道这个所谓的“全基因组”并不包括这一基因病检测。她向产检医院、华大基因投诉无果，“希望孩子以后能在做产检的这家医院免费看病，院方也不同意。”
想起院长对着她说的“做了筛查还出问题，都怪你自己命不好”时，孙珊按捺不住地大哭出声。
事实上，孙珊做的就是普通无创产前基因检测。“当时医生跟通知书里都有提全基因检测，我就误会了。”在她向记者提供的一份知情同意书中，提到“本检测技术为全基因组测序，除可检测2卜三体、18-三体、13-三体综合征外，还可能检测到其他染色体数目异常和部分染色体缺失重复的信息”的字样。
“孩子三天两头感冒发烧咳嗽住院，她这一辈子离不开人，我这辈子算完了，不能工作，只能带她。”丘琳娜也有些绝望。 因为超出三条染色体的保障范围、21号染色体不是多出一条的标准型，而是有异位、嵌合等情况，都有可能成为保险公司拒保的理由。
段涛认为，苛责检测公司“为其无法、也没有承诺过的问题负责”是不合理的。“基因筛查可以比喻成我们看一棵树，有没有横生出的多余枝干我们会关注，至于每一根树枝和叶片有没有畸形，不是检测的目标。”
但问题在于，“在实际操作中，与孕妇直接接触的一些医务工作者自己对NIPT适应情况了解不够到位，或没有对孕妇进行准确解释，再加上有些孕妇及家庭成员没有仔细阅读知情同意书，导致了对NIPT检测的局限性理解发生偏差。”马端说。
“包括医疗资源紧缺在内的种种原因导致医患双方始终存在信息鸿沟，前期沟通与告知不足。”段涛在临床中发现很多产妇并不会仔细看说明跟保险单。“就跟买房一样，厚厚一摞的同？合同谁会仔细看，又有几个人能看懂？”
找企业、找医院甚至找政府进行维权，成了这些不幸被选中的家庭的救命稻草。
从告知程序及文件约定来看，患儿家属在维权道路上处于劣势，他们不具备判断鉴定机构是否存在误判的技术水平，也难有充分的理由证实医院在产检过程中有所误诊。有人被视为“医闹”，甚至被某些检测机构里的保安给抬走、赶走。
还有患儿家长表示，他们中曾有代表咨询过国家卫生健康委员会的工作人员，对方了解过这些受害家庭情况后，“没有了下文”。
商业利益误导市场？
2016年，原国家卫计委发布《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称通知），正式推行产前无创基因检测后，市场的盘子就被高龄产妇生二胎的大背景给激活了。
如前文所述，为避免流产等风险，面对高危孕妇，很多医院都倾向选择仅需采集5毫升产妇静脉血，向企业送样即可完成的无创基因检测。据行业推测，如果这一检测市场渗透率达30%，那么整个市场规模达百亿级别。
有数据指出，华大基因作为中国最知名的基因概念股，其主要收入事实上都来自无创基因检测。2017年，生育健康类产品占华大基因总收入的54%，毛利率利率也是公司最高的67.7%。作为号称在国内入局最早、市场占有率最高、技术储备最完善的无创DNA检测方，华大基因与当前无创检测行业乱象有着密不可分的关联。
在近些年的快速扩张发展后，基因测序行业你争我夺打得火热，市场规则和监督机制却远未建立。
“具体的基因检测项目国内外差距不大，但各企业间的竞争呈白热化。有些企业为了提高销售额采用了不负责任的以次充好、低價倾销和行政干预等行为，严重伤害了基因检测领域的正常发展，应当引起管理部门的重视。”马端表示。
记者发现，早在2015年12月底，华大基因便以无创产前基因检测准确率高达99.9%作为宣传点，进行全面推广。但在2018年7月13日晚间，华大基因对外发布《深圳华大基因股份有限公司关于媒体报道的澄清公告》（下称《公告》）中这一数字悄悄发生了变化。
《公告》称，“国家卫计委发布《通知》中，对于常规染色体非整倍体的检出率做了以下要求：21三体、18三体、13三体的检出率分别不低于95%、85%和70%，而非100%。无创基因检测作为一项筛查技术存在假阴性的风险。”
在同一文章中，华大基因还否认了存在夸大宣传的情形，“华大基因严格遵守国家部门法规要求，在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性。”（文中患儿及家属为化名）
（摘自《南方周末》）
“癌变”风波背后，华为基因到底冤不冤
汤晨
几乎是一夜间，华大基因从“中国创造”的代表变成了造成缺陷新生儿出生的罪魁。
7月13日，虎嗅网发布文章《华大癌变》，报道了经过“无创DNA检查”后依旧生下病儿的案例，文中还提及这样的情况并非个例。一时间，以华大基因为代表的产前无创筛查（NIPT）技术处在了风口浪尖。
针对这一事件，记者采访了多位基因测序产前筛查从业人士和孕产妇妈妈，试图还原华大基因及类似NIPT第三方检验机构在其中的作用。
华大基因有点冤？
“为什么这么多年各种基因检测技术，只有NIPT一种卖得这么好？因为它的靶点太明确了，经过了大量的临床验证，又能大幅度提升社会福祉。”童艳告诉健康点。
童艳是华大基因最早的核心渠道代理商之一，但目前已经不在NIPT领域从业。
NIPT（无创产前筛查）是近年来产前检测领域出现的新型胎儿染色体疾病检测技术，相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言，其通过高通量测序技术对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行“非侵入性”产前检测，可以有效检测出唐氏综合症的患儿。
但NIPT虽好，却不是万能的。此次“湖南漏检事件”中，当事孩子属于13号染色体部分缺失，而NIPT技术检测的范围是染色体（13号、18号、21号染色体）是否比正常人多了一条。严格说来，这并不是漏检事件，因为本来就不在检测范围里。也正因为不在检测范围里，所以为NIPT承保的保险公司也拒绝赔付。
湖北省产前筛查与诊断中心副主任、省妇幼保健院检验科主任王维鹏表示：“以前血清学唐筛，准确度只有67%～69%，也就是有三个唐氏综合症的话只能检查出两个，就漏掉一个。而通过高通量基因测序这种方法，可以达到99%。通过采妈妈的血5ML就可以检测出胎儿是否患有这种疾病。”
事实上，这样的准确率已然得到修正，因为NIPT的局限性业内人士都会注意到。2016年年底卫计委曾公布正式规范，将无创DNA检测的技术规范质控标准21三体检出率调整为95%。国家卫计委还明确告知在早中期产检筛查高风险的产妇，需慎用无创DNA检测手段。 华大基因在今天（7月16日）开盘后受此事件影响，出现了一字跌停，顷刻间市值蒸发超过35亿元。值得注意的一个点是，本来在今天华大基因将迎来限售股解禁，解禁股类型是首发原股东限售股份，总股数超过2.01亿股，累计解禁金额193.94亿元，占总股本比例50.17%，这个解禁比例非常大。而在限售股解禁前夕迎来如此重大的负面，也使得华大基因后市的走势扑朔迷离。
（摘自《南都周刊》）
无创检测产下缺陷儿：华大基因和患者谁之过
薛东芝
新闻：无创DNA检查背后的唐氏儿
今年6月28日，健康时报曾报道“华大基因深陷举报门，股票市值一天蒸发超30亿元”，事件刚过去半个月，却一波未平一波又起，华大基因因旗下产品为孕妇提供了无创DNA检测，提示的低风险，却产下了唐筛婴儿。
“我们自己规定了三大纪律，第一，我们员工中不允许有出生缺陷。如果有出生缺陷出现，那就是我们七千人的耻辱。说明我们在忽悠社会，说明我们在盯着别人钱包，而不是真正从科学出发，不是从自身的贪生怕死出发。”
5月28日，在贵阳举行的2018中国国际大数据产业博览会论坛上，华大基因董事长汪建语出惊人，对华大的产前基因检测信心满满，“我们现在1400多个孩子出生了，没有一个有已知的重症的出生缺陷。全世界我估计还没有第二家能做到。如果你出生的时候干不过人家，你肯定就永远干不过人家。”
然而话音刚落，7月13日虎嗅网刊发的一篇署名伯通的文章，却将华大基因从无创产前基因检测的神坛上拖了下来。
一篇名为《华大癌变》的报道重点讲述了这样一个案例：一位有过不良孕产史的产妇，根据区妇幼医院A医生建议，没做唐筛，直接做华大基因提供的“无创DNA检查”，结果显示“低风险”。
后来，产妇在省级医院做四维彩超时，发现胎儿发育迟缓等异常，于是去咨询市级医院的B医生，B医生本来打算建议产妇做穿刺检查，当得知产妇已做过无创检查，且结果为“低风险”后，便认为“问题应该不大”，并嘱咐产妇三周后复查B超。三周后，产妇在区妇幼医院复查B超时，仍然显示胎儿多项指标异常。A医生在结合无创低危的结果后，认为风险不大，只是医嘱“加强营养，注意胎动”。
在多轮咨询医生，且对方都依据“无创低风险”做出同样的判断后，产妇放弃了再去做羊水穿刺，最终导致悲剧降临——产下一名有着“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病的男婴。
解惑：无创DNA只是筛查手段，不具备诊断作用
记者查阅“无创DNA检查”百度百科词条解释，其全称为“无创DNA产前检测技术”，该技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病：唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征（T13）。
从国外临床试验数据可以看出，无创DNA产前检测技术对于胎儿的三大染色体疾病的检出率均在90%以上。以华大基因的无创DNAP测为例，可以排查出这三种染色体的“三体”情况（编者注：在正常的一对两条染色体基础上，畸变多出了一条）。
而值得注意的是，《华大癌变》一文中提到的男婴，其基因缺陷并非“三体”，而是“染色体长臂缺失”。
华大基因在当天晚些时候立即发布澄清公告，集团首席执行官徐讯对媒体表示：“根据国家卫计委要求，我们所做的无创产前筛查针对的是三种染色体的数目增加，包括T13、T18、T21这三种染色体异常。而此次披露案例是13染色体的长臂片段缺失，不在我们疾病筛查的范围之内，这点非常明确。”
徐讯解释，21、18和13的染色体数量差异，是多一条染色体的诊断。而这个病人是某一条染色体上缺了一段。医学上完全不是一个疾病。相当于拿着A病的诊断，说没有检出B病。徐讯同时指出，“目前的筛查体系是三级筛查，还有后续的影像检测、B超等。此次案例存在B超已经发现有异常的情况下，存在孕妇本身没有注意的问题。”
“无创DNA只是一种筛查手段，并非诊断手段。”杭州市妇幼保健院产前诊断中心主任梅瑾在接受媒体采访时也明确强调这一观点。
母嬰自媒体“淘妈说”曾对相关问题作出过解释：无创不能替代羊水穿刺，无创的结果也是一种筛查，只是准确率比唐筛好多了，无创检查血液里游离DNA，只是检查13、18、21三条染色体是否有缺陷，针对这三条染色体的准确率是99.2%，不对其他染色体的结果负责，在检查范围上具有一定的局限性，所以并不能说无创没有问题，宝宝未来100%没有问题。
解读：无创DNA——过度营销下的医生推崇
据了解，此前让华大基因深陷“举报门”的罪状之一，就是“伪高科技”。而衡量一家公司是不是高科技公司，最明显的标准就是研发费用。
2017年，华大基因研发费用为1.74亿元，占总营收比例为81.3%，较2016年的1.76亿元下滑1.13%。而同期，华大基因的营销费用却高达4.02亿。销售费用由2016年的3.28亿元增长至2017年的4.02亿元，同比增长22.62%，在规模和增速上都远远超出研发费用。
华大基因财务总监陈轶青在接受媒体采访时曾解释称，华大基因目前营销费用主要在于销售人员、渠道以及保险方面。他指出，随着收入的增长，公司必然需要相关资源的投入、营销渠道的铺设等，而华大基因在上市以后保持着一定的品牌推广。
事实上，近年来基因测序检测这一号称“百亿市场”的领域，确实存在过度营销的现象和炒作过热的苗头。对此，牛津大学临床神经学博士史宇航撰文指出，基因测序产业存在着过度营销的现象。“就如众多携带基因缺陷症出生的孩子一样，就是这一场营销下的悲剧。如果营销不懂产品，肆意宣传，而避免或者忽略了一些存在的限定因素，很容易造成如文中（《华大癌变》）所说的这些问题。”
而在这种营销攻势下，难免会出现《华大癌变》一文中指出的现象，“部分医疗机构、医生，对无创检测过于‘推崇’，以至于到了盲从，甚至不负责任的地步。”
史宇航博士也表达了同样的观点，“目前医生对此技术（无创检测）的推崇热度就像人工智能战胜人类各大新闻的屡屡出现，譬如阿尔法狗的胜利、机器学习和自动驾驶的大热。在此情况下，大多数医生也逐渐相信机器往往能给出正确答案并且采纳，虽有失妥当但说‘完全不负责任’却也言过其实”。
史宇航博士提醒，“业界对此次现象需要注意的是，实际上基因检测手段及其应用，不应当作为确诊手段，更多的应当是作为一种强有力的技术辅助医生作判断。”
（摘自“健康时报网”）