【摘 要】
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<正>肝豆状核变性（Wilson’s disease,WD）是一种常染色体隐性单基因遗传疾病,由ATP7B基因的突变而引起[1],主要表现为胆汁排泄的铜减少,过量的铜不同程度地沉积在机体器官,主要
【机 构】
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安徽中医药大学,安徽中医药大学第一附属医院
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<正>肝豆状核变性（Wilson’s disease,WD）是一种常染色体隐性单基因遗传疾病,由ATP7B基因的突变而引起[1],主要表现为胆汁排泄的铜减少,过量的铜不同程度地沉积在机体器官,主要沉积在肝脏和大脑,引起肝脏、神经及精神症状[2]。本病发病率约为1/100000至1/30000[3]。我国该病较多见,主要发病人群是儿童和青少年,且常隐匿起病,临床表现多样,因此易被误诊。肝豆状核变性的病程发展快,如不及时干预处理则是致命
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