Cronkhite-Canada综合征一例

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Cronkhite-Canada综合征(CCS)是一种罕见疾病,以弥漫性胃肠道息肉、毛发及指甲脱落和皮肤色素沉着为临床特征,发病机制不明。本文报道1例CCS患者,经糖皮质激素治疗有效,基因检测发现结肠腺瘤样息肉基因突变,以期为临床诊治提供参考。

其他文献
目的探讨糖蛋白非转移性黑色素瘤B(Gpnmb)在小鼠慢性肠道纤维化中的作用。方法12只BALB/c小鼠随机平均分为模型组和对照组,模型组给予含2.5%葡聚糖硫酸钠(DSS)的饮用水建立慢性肠道纤维化模型,对照组不做处理。计算小鼠的体质量、结肠长度、结肠组织形态学评分和组织学损伤评分。采用HE染色评估结肠炎症程度,Masson染色评估结肠纤维化程度,免疫组织化学法和Westernblot测定结肠组织中Ⅰ型胶原蛋白α2(Col1α2)、Gpnmb及其受体CD44蛋白表达水平,荧光定量PCR检测Col1α2和G
目的构建抗肿瘤坏死因子(TNF)-α单克隆抗体(简称单抗)维持治疗小肠受累的活动期克罗恩病(CD)的疗效预测模型。方法采用回顾性队列研究法,连续纳入2017年1月至2020年12月在同济大学附属第十人民医院住院的98例接受抗TNF-α单抗诱导治疗有效且治疗期间随访达1年的小肠受累的CD患者,所有患者在治疗前接受计算机断层扫描小肠成像(CTE)检查。根据维持期是否发生药物治疗方案调整,将患者分为药物优化组和药物维持组,单因素分析比较两组间临床及影像特征的差异,多因素Logistic回归分析筛选需行药物优化的
目的探讨英夫利西单克隆抗体(IFX)治疗时机对克罗恩病(CD)透壁愈合的影响。方法采用回顾性队列研究方法,连续纳入2019年1至12月在中山大学附属第六医院接受IFX治疗的活动性成人CD患者。所有患者在基线及IFX治疗后第14周行肠道超声检查。根据确诊至IFX治疗的时间,分为早期治疗组(≤12个月)和晚期治疗组(>12个月),比较两组在第14周的透壁愈合率和黏膜愈合率。透壁愈合定义为所有肠段的肠壁厚度(BWT)≤3mm,且层次清晰、血流正常和无肠系膜脂肪增生。黏膜愈合定义为简化的CD内镜评分≤2分且无肠道
目的探讨溃疡性结肠炎相关性胃十二指肠病变(GDUC)患者的临床特征。方法采用描述性病例系列研究方法。回顾性收集2016年1月至2020年12月北京协和医院诊治的6例GDUC患者的临床资料并分析临床特征。结果男性3例,女性3例;溃疡性结肠炎(UC)的发病年龄32.1(20.0~51.0)岁,GDUC的发病年龄36.5(25.0~51.0)岁;UC发病至累及上消化道的时间为4.4(0~12.0)年。UC发病时病变范围E2型(左半结肠)2例,E3型(广泛结肠)4例,改良Mayo评分9.2(8.0~12.0)分。
目的分析炎症性肠病(IBD)患者生活质量的影响因素,特别是疾病接受度对生活质量的影响。方法采用横断面调查研究方法,通过便利抽样法选取2020年1月至10月在空军军医大学第一附属医院确诊的244例IBD患者。使用一般资料调查表、中文版疾病接受度量表(AIS-CHI)和炎症性肠病生活质量(IBDQ)量表统计资料。采用单因素分析比较不同特征IBD患者生活质量的差异。将单因素分析中具有统计学意义的因素纳入多重线性回归分析确定独立影响因素。采用Pearson相关分析生活质量和疾病接受度的相关性。结果IBD患者的生活
克罗恩病(CD)相关直肠阴道瘘属于CD肛周病变中较为少见的一类难治性疾病,其治疗策略不仅要控制肠道炎症,还要兼顾保护肛门与阴道功能,故该病也是临床外科医生面临的治疗难题之一。目前CD相关直肠阴道瘘治疗主要以药物治疗及药物联合手术治疗为主,但仍缺乏统一标准。本文对该病现有的治疗方式进行综述,以期对临床治疗有所帮助。
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炎症性肠病(IBD)具有慢性复发的特点,多数患者因病情反复发作,无法正常工作、学习和生活,因此了解患者的心理状况、功能状态及症状负担等信息是提高诊疗质量的关键。患者报告结局(PROs)是对患者经历的直接测量,有助于临床医生获取患者的症状负担、心理状态、身体功能、生活质量和满意度等信息。本文综述了近年来与IBD相关的PROs,以期为医疗专业人员按照诊疗目的或研究终点选择合适的评估工具提供参考。
克罗恩病(CD)是一种累及全消化道的慢性透壁性炎性疾病,以回结肠受累常见。目前胶囊内镜(CE)因其安全性和便捷性,在小肠CD的诊断与评估中得到越来越多的应用,尤其是对早发型小肠CD及不典型小肠CD的诊断具有独特价值。CE对于完善和修正CD的病变范围和程度、准确评估疾病活动度也具有重要意义,但CE也有其局限性。本文就CE在早期小肠CD的诊断、疾病累及范围及活动度评估,如何正确看待其滞留的风险进行综述,为临床实践提供参考。
炎症性肠病(IBD)是一类多种病因引起的慢性肠道炎症。生物制剂是诱导和维持IBD缓解的重要药物,合适的药物浓度对提高疗效和减少不良反应具有重要临床意义。在IBD治疗中进行药物监测(TDM),可以最大限度优化药物使用,更好地指导治疗策略。本文主要综述生物制剂TDM在IBD应用的最新证据,提出TDM在临床实践中的应用。