【摘 要】
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目的探讨串联质谱在高危新生儿遗传代谢病筛查中的应用效果,并分析基因突变情况。方法选取2017年1月1日~2019年4月31日于我院出生的200例高危新生儿,所有患儿均行串联质谱检
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目的探讨串联质谱在高危新生儿遗传代谢病筛查中的应用效果,并分析基因突变情况。方法选取2017年1月1日~2019年4月31日于我院出生的200例高危新生儿,所有患儿均行串联质谱检查,明确其基因突变情况。结果200例高危新生儿中检测确诊阳性患儿10例,阳性率为5.00%,疾病类型主要包括β-酮硫解酶缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、丙酸血症、Citrin蛋白缺乏症、戊二酸血症I型、高苯丙氨酸血症、3-甲基巴豆酰羧化酶缺乏症及全羧化酶合成酶缺乏症,突变基因分别为ACAT1、ACADS、SL
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